(1)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病,是由正常的血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起的,如圖所示,該基因突變是由于堿基對發(fā)生了______,這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中_____個(gè)氨基酸的變化。
(2)HbA基因突變?yōu)镠bS基因后,恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA,然后用凝膠電泳分離酶切片段,片段越大,在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后,用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交,熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)______結(jié)果,則說明胎兒患病;若出現(xiàn)____結(jié)果,則說明胎兒是攜帶者。
練習(xí)冊系列答案
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科目:高中生物 來源:2011-2012學(xué)年北京市101中學(xué)高二下學(xué)期期中考試文科生物試卷(帶解析) 題型:綜合題

鐮刀形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個(gè)氨基酸發(fā)生了替換。下圖是該病的病因圖解;卮鹣铝袉栴}:

(1)圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變,遺傳學(xué)上稱為          。
(2)圖中②以DNA的一條鏈為模板,按照                原則,合成mRNA的過程,遺傳學(xué)上稱為              
(3)圖中③的過程稱為          ,完成該過程的主要場所是           
(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG,組氨酸的密碼子為CAU或CAC,天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC,纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是             ;氨基酸乙是             。
(5)人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個(gè)氨基酸構(gòu)成,在完成③過程時(shí),至少脫去     個(gè)水分子。
(6)該病由隱性基因a控制。假定某地區(qū)人群中基因型為AA的個(gè)體占67%,基因型為Aa的個(gè)體占30%,則患者占            , a基因的基因頻率為               。

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科目:高中生物 來源:2010年湖北省武漢市華中師大一附中高三五月適應(yīng)性考試?yán)砭C生物試題 題型:綜合題

(10分)回答Ⅰ、Ⅱ兩個(gè)問題
Ⅰ、下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:

假設(shè)Ⅱ-1無致病基因。甲病遺傳方式為____________,Ⅱ-3的基因型為______。如果Ⅲ-4與Ⅲ-2婚配,生出只患一種遺傳病孩子的概率為______。
Ⅱ、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥是基因突變引起的一種分子病?茖W(xué)家將正常人、該病患者和攜帶者的血紅蛋白分別進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn):正常人和患者的血紅蛋白明顯不同,而攜帶者紅細(xì)胞中,正常血紅蛋白約占65%,異常血紅蛋白占35%。僅在低氧情況下出現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞。一對正常夫婦生了7個(gè)孩子,其中1個(gè)女兒夭折于鐮刀形細(xì)胞貧血癥。
(1)用流程圖表示這對夫婦體內(nèi)血紅蛋白基因表達(dá)的具體過程:____________________________________。
(2)科學(xué)家創(chuàng)造出一種能治療該病的新基因Q。Q基因應(yīng)具有兩個(gè)功能:產(chǎn)生____________和抑制____________。Q基因通過運(yùn)載體最好導(dǎo)入人體______細(xì)胞,便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。
(3)用一種限制性內(nèi)切酶處理該病的正;蚰艿玫2個(gè)DNA個(gè)片段,處理致病基因時(shí),只得到一個(gè)片段。由此可得出結(jié)論:基因突變的位點(diǎn)位于____________。

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科目:高中生物 來源:2013-2014學(xué)年浙江溫州中學(xué)上期期末考試生物卷(解析版) 題型:選擇題

人類的白化病由b基因控制,正常由B基因控制;紅細(xì)胞形態(tài)由一對等位基因(Hh)控制。鐮刀形細(xì)胞貧血癥有關(guān)的基因型和表現(xiàn)型如下表:

 

HH

Hh

hh

紅細(xì)胞形態(tài)

全部正常

部分鐮刀形,部分正常

全部鐮刀形

臨床表現(xiàn)

不患貧血癥

不患貧血癥

患貧血癥

現(xiàn)有一對不患白化病但有部分鐮刀形紅細(xì)胞的夫婦,生了一個(gè)男孩—李某。這對夫婦的父母均正常,妻子的弟弟白化病患者。下列有關(guān)判斷錯(cuò)誤的是

A.性狀的顯隱性關(guān)系不是絕對的

B.白化病和紅細(xì)胞形態(tài)的遺傳遵循自由組合定律

C.妻子的基因型是BBHhBbHh

D.李某不患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是1/4

 

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科目:高中生物 來源:2010年湖北省武漢市師大一附中高三五月適應(yīng)性考試?yán)砭C生物試題 題型:綜合題

(10分)回答Ⅰ、Ⅱ兩個(gè)問題

Ⅰ、下圖是患甲。@性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙。@性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:

假設(shè)Ⅱ-1無致病基因。甲病遺傳方式為____________,Ⅱ-3的基因型為______。如果Ⅲ-4與Ⅲ-2婚配,生出只患一種遺傳病孩子的概率為______。

Ⅱ、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥是基因突變引起的一種分子病。科學(xué)家將正常人、該病患者和攜帶者的血紅蛋白分別進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn):正常人和患者的血紅蛋白明顯不同,而攜帶者紅細(xì)胞中,正常血紅蛋白約占65%,異常血紅蛋白占35%。僅在低氧情況下出現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞。一對正常夫婦生了7個(gè)孩子,其中1個(gè)女兒夭折于鐮刀形細(xì)胞貧血癥。

(1)用流程圖表示這對夫婦體內(nèi)血紅蛋白基因表達(dá)的具體過程:____________________________________。

(2)科學(xué)家創(chuàng)造出一種能治療該病的新基因Q。Q基因應(yīng)具有兩個(gè)功能:產(chǎn)生____________和抑制____________。Q基因通過運(yùn)載體最好導(dǎo)入人體______細(xì)胞,便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。

(3)用一種限制性內(nèi)切酶處理該病的正;蚰艿玫2個(gè)DNA個(gè)片段,處理致病基因時(shí),只得到一個(gè)片段。由此可得出結(jié)論:基因突變的位點(diǎn)位于____________。

 

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