Question

14．人類第7號和第9號染色體間可發(fā)生易位，如圖1所示，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未變化；后代若出現(xiàn)9號染色體“部分3體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號染色體的某一片段有3份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，若出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號染色體的某一片段缺失），則會使孕婦早期流產(chǎn)．圖2為第7號和第9號染色體間發(fā)生易位而導(dǎo)致后代流產(chǎn)、癡呆病的遺傳系譜圖．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖1所示染色體易位攜帶者，Ⅱ-1為染色體正常．

（1）Ⅱ-2的染色體組成是77⁺99^-；Ⅲ代中流產(chǎn)個(gè)體的染色體組成是7799^-；Ⅲ-1的染色體組成是77⁺99．
（2）若Ⅲ-3已出生，其為7號和9號易位的染色體組合的概率是$\frac{1}{3}$．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個(gè)染色體正常孩子的概率為$\frac{1}{4}$．
（3）為防止生出患遺傳病的孩子，婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，其基本步驟是：病情診斷→系譜分析確定遺傳方式→再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)→提出預(yù)防措施．
（4）為了預(yù)防遺傳病患兒的出生，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷的檢測手段有羊水檢測、B超檢查等．

Answer 1

分析 根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-；9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為7⁺799；9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為7799^-；正常個(gè)體的染色體組合為7799．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知：Ⅱ-2的染色體組合為7⁺799^-，乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知該個(gè)體的7和9號染色體組合是7⁺799，Ⅲ代中流產(chǎn)個(gè)體的染色體組成是7799^-．
（2）乙圖中Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為7799，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為7⁺799^-（攜帶者）：7799^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：7⁺799（三體導(dǎo)致患癡呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為7799^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7號和9號染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$，染色體正常的幾率為$\frac{1}{3}$．
（3）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，其中遺傳咨詢的基本步驟是病史了解、病情診斷→分析遺傳病的傳遞方式→再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)．
（4）遺傳病檢測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水檢測、B超檢查等．
故答案為：
（1）77⁺99^-    7799^-    77⁺99   
（2）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{4}$
（3）系譜分析確定遺傳方式→再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)     
（4）羊水檢測、B超檢查等

點(diǎn)評 本題以人類染色體異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．