Question

14．下列有關(guān)人類遺傳病和基因組的表述正確的是（　�。�

• A． 先天性心臟病不一定都是遺傳病
• B． 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
• C． 人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列
• D． 為了防止對胎兒進行性別鑒定，所以B超檢查不是產(chǎn)前診斷的檢測手段

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、遺傳病≠先天性，遺傳病≠家族性．
3、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
（3）禁止近親結(jié)婚．

解答 解：A、先天性心臟病不一定都是遺傳病，A正確；
B、單基因遺傳病是由一對致病基因引起的遺傳病，B錯誤；
C、人類基因組測序是測定人的24條染色體（22條常染色體+X+Y）的堿基序列，C錯誤；
D、B超檢查是產(chǎn)前診斷的檢測手段，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，掌握監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病的措施；識記人類基因組計劃的內(nèi)容，能結(jié)合所學(xué)的知識準確判斷各選項．