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科目:高中生物 來(lái)源:2012屆浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測(cè)生物試卷 題型:綜合題
(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病,從對(duì)表現(xiàn)型的影響來(lái)分析,它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡(jiǎn)便易行的治療措施是 ▲ 。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 ▲ (填父親或母親),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父親基因型為 ▲ 的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目:高中生物 來(lái)源:2011-2012學(xué)年浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測(cè)生物試卷 題型:綜合題
(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病,從對(duì)表現(xiàn)型的影響來(lái)分析,它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡(jiǎn)便易行的治療措施是 ▲ 。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 ▲ (填父親或母親),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父親基因型為 ▲ 的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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