Question

【題目】隨著妊娠年齡的增加，21三體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在不斷增加，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷來預(yù)防患病孩子的產(chǎn)生。常用的方法有：

（1）唐氏篩查：抽取孕婦血液化驗(yàn)，檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。檢測(cè)這些物質(zhì)可用_________技術(shù)，以細(xì)胞工程技術(shù)制造的純度高、特異性強(qiáng)、靈敏度高的_______為試劑進(jìn)行檢測(cè)。篩查出的高危孕婦還需要進(jìn)一步檢查鑒定。

（2）羊水檢查：胎兒的某些細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中，通過羊水穿刺，可以得到胎兒的細(xì)胞。將這些細(xì)胞通過_________技術(shù)以擴(kuò)大細(xì)胞的數(shù)量，選擇__________（分裂時(shí)期）的細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，了解胎兒細(xì)胞染色體的結(jié)構(gòu)和________是否正常。

（3）無創(chuàng)基因檢測(cè)：在孕婦的血液中存在胎兒游離DNA片段，可以對(duì)21號(hào)染色體上的特有基因DSCR3和非21號(hào)染色體上的基因GAPDH（做參照）進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光定量PCR擴(kuò)增，以測(cè)定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，計(jì)算2種基因劑量的比值。如：要利用胎兒游離的DNA片段PCR擴(kuò)增出相應(yīng)的基因，關(guān)鍵是_____的設(shè)計(jì)。從上述表格看，21三體患者的2種基因劑量的比值比正常人高，其主要原因是______；利用該技術(shù)篩查21三體的胎兒是否可靠，請(qǐng)說明理由：________。

Answer 1

【答案】 抗原-抗體雜交 單克隆抗體 動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng) 有絲分裂中期 數(shù)目 引物 21三體患者多一條21號(hào)染色體，DSCR3基因數(shù)量比正常人多 可靠，因?yàn)檎�常人和三體患者的數(shù)據(jù)范圍沒有重疊 （或者不可靠，患者的樣本數(shù)據(jù)太少，不足以說明）

【解析】試題分析：本題考查人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞有絲分裂等知識(shí)，識(shí)記單克隆抗體的用途和動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)的原理及條件，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題。

（1）檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素（化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)）等指標(biāo)，根據(jù)抗體與抗原特異性結(jié)合原理，可采用抗原-抗體雜交技術(shù)檢測(cè)這些物質(zhì)；單克隆抗體最主要的用途是作為診斷試劑，因此還可以細(xì)胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的單克隆抗體為試劑進(jìn)行檢測(cè)。
（2）通過細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可擴(kuò)大細(xì)胞的數(shù)量；有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目最佳時(shí)期，因此選擇有絲分裂中期的細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，了解胎兒細(xì)胞染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否正常。
（3）體外擴(kuò)增DNA片段可采用PCR技術(shù)，該技術(shù)的關(guān)鍵是引物的設(shè)計(jì)；基因DSCR3是21號(hào)染色體上特有的，21三體患者體內(nèi)的21號(hào)染色體比正常人多出一條，因此正常人的DSCR3基因數(shù)量比三體患者少；該題是開放題，只要言之有理即可。