Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)相關(guān)調(diào)查結(jié)果分析并回答問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖如下：

①該病為____________染色體上____________性遺傳病。

②小組同學(xué)進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因控制的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的。已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，那么，該致病基因發(fā)生突變的情況是______________。與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量________________，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

(2) 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示。為有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生，可采取的主要措施有 ____________、____________。

Answer 1

【答案】 常 顯 G-C突變成A-T 減小 適齡生育 產(chǎn)前診斷

【解析】

由題文描述和圖示分析可知：該題考查學(xué)生對人類遺傳病的類型及其防治、遺傳信息的表達(dá)等相關(guān)知識的識記和理解能力以及識圖分析能力。

(1) ①系譜圖顯示：Ⅱ的雙親均患病，他們有一個(gè)正常的兒女，據(jù)此可推知：該病為常染色體上的顯性遺傳病。

②對比分析谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子可推知：由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，導(dǎo)致編碼谷氨酰胺的密碼子中的第1個(gè)堿基C被堿基U取代，成為終止密碼子，則該病基因發(fā)生突變的情況是G-C突變成A-T。由于終止密碼子提前出現(xiàn)，導(dǎo)致乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)含有的氨基酸數(shù)目減少，其相對分子質(zhì)量減小，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

(2) 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。曲線圖顯示：母親的年齡超過30歲后，21三體綜合征的發(fā)病率隨著母親年齡的增加呈急劇上升趨勢，因此為有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生，可采取的主要措施有要適齡生育、產(chǎn)前診斷（如對胎兒做染色體分析）等。