Question

（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一種單基因遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為大腸上生長(zhǎng)出無數(shù)的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100%會(huì)發(fā)生癌變，成為結(jié)腸直腸癌�；疾�個(gè)體的APC基因中發(fā)生了一個(gè)單堿基突變，從而使其翻譯的產(chǎn)物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）患病個(gè)體APC基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是 。

（2）科學(xué)家在對(duì)家族性腺瘤性息肉病的致病基因進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，應(yīng)使用 作為探針，應(yīng)用 技術(shù)，來鑒定基因的堿基序列。

（3）如圖為某家族性腺瘤性息肉病的遺傳系譜圖（相關(guān)基因用 A、a表示）

①該病的致病基因位于 染色體上的 性遺傳病。

②若Ⅱ4個(gè)體與患病女性個(gè)體婚配，生育一患病男孩的概率是 。

③圖中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是 。

④如果該病在某地區(qū)的發(fā)病率是1/10000，則該地區(qū)該病的致病基因基因頻率是 。

Answer 1

（1）G//C

（2）標(biāo)記的致病基因的DNA單鏈 DNA分子雜交

（3）①常 隱 ②1/6 ③1/36 ④1/100

【解析】

試題分析：

（1）對(duì)比精氨酸和谷氨酰胺的密碼子，在只有一個(gè)堿基發(fā)生改變時(shí)，氨基酸改變，密碼子中CGA→CAA、CGG →CAG，APC基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是G//C。

（2）對(duì)家族性腺瘤性息肉病的致病基因進(jìn)行檢測(cè)，應(yīng)使標(biāo)記的致病基因的DNA單鏈作為探針，應(yīng)用DNA分子雜交技術(shù)，鑒定基因的堿基序列。

（3）

①根據(jù)11與12，雙親正常，生出女性患者，致病基因是位于常染色體上的隱性遺傳病。

②用A、a代表有關(guān)基因。Ⅱ4個(gè)體的基因型是1/3AA、2/3Aa與患病女性aa個(gè)體婚配，生育一患病男孩的概率是2/3×1/4=1/6。

③II5的基因型是1/3AA、2/3Aa，II6的基因型是Aa ， Ⅲ 8和Ⅲ 9的基因型都患病的概率是2/3×1/4×2/3×1/4=1/36。

④該病在某地區(qū)的發(fā)病率是1/10000（aa），則該地區(qū)該病的致病基因基因頻率是a=1/100。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病與基因分離定律的知識(shí)。意在考查能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容。能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。