Question

12．如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與鉻氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

請回答下列問題：
（1）人體內(nèi)的鉻氨酸除圖a中所示的來源外，還可以來自于食物．圖a說明基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)進而控制生物性狀．
（2）若酶①由n個氨基酸組成，則決定酶①的密碼子至少有3n個（考慮終止密碼子），酶①基因的堿基數(shù)目不可能少于6n個或3n對．
（3）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．
（4）如圖b所示II₁因缺乏圖a中的酶①而患有苯丙酮尿癥，II₃因缺乏圖a中的酶②而患有尿黑酸尿病，II₄不幸患血友�。ㄉ鲜鋈N性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）．-號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①I₃個體涉及上述三種性狀的基因型是PPAaX^HX^h．
②II₂與II₃婚后所生孩子患病概率是0．

Answer 1

分析 圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內(nèi)環(huán)境中氨基酸的來源有食物、蛋白質(zhì)分解和轉(zhuǎn)氨基作用形成3個來源．在基因的表達過程中，基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1．圖B一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳��；血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）人體內(nèi)環(huán)境中氨基酸的來源有三個：食物、蛋白質(zhì)分解和轉(zhuǎn)氨基作用形成．所以酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于食物．圖a說明基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)進而控制生物性狀．
（2）已知基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，則決定酶①的密碼子至少有3n個，酶①基因的堿基數(shù)目至少為6n個或3n對．
（3）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．
（4）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結(jié)合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個體的基因型是PPAaX^HX^h．
（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAP_-X^HY（$\frac{1}{3}$AAPPX^HY，$\frac{2}{3}$AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型為aaPPX^HX_{^_}（$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^H，$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^h）．可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案是：
（1）食物   蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（2）3n   6n個或3n對
（3）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸
（4）PPAaX^HX^h
（5）0或$\frac{1}{4}$

點評 本題考伴性遺傳、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系、分析遺傳圖普以及計算能力．