Question

（18分）研究發(fā)現(xiàn)，雌性哺乳動物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體，科研人員對此進(jìn)行了研究。

（1）顯微鏡下觀察巴氏小體時(shí)，需用______染色后制片。某些性染色體數(shù)目異常的細(xì)胞核具有不同數(shù)目的巴氏小體，如XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體，據(jù)此判斷巴氏小體數(shù)目等于______。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學(xué)意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上_____量相同。

（2）為探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist基因的表達(dá)與X染色體失活的關(guān)系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細(xì)胞（PGK細(xì)胞）中兩條X染色體分別記為X1和X2（如圖1），通過基因工程方法將其中X2上的Xist基因敲除，獲得XT細(xì)胞。對PGK細(xì)胞、XT細(xì)胞及由它們分化形成的細(xì)胞許多細(xì)胞中E和e基因的表達(dá)量進(jìn)行定量分析，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖2所示。

①由圖2分析，大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體__________。PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是________的。

②由圖2分析，XT分化細(xì)胞中_________染色體失活。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明__________。

③PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中E、e基因表達(dá)的差異，是由于這些細(xì)胞的________不同。

（3）據(jù)上述實(shí)驗(yàn)推測，在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動物體細(xì)胞中Xist基因_______（填“會”或“不會”）轉(zhuǎn)錄。一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是________。

Answer 1

（1）堿性染料（或“龍膽紫”、“醋酸洋紅”） X染色體數(shù)目-1 （表達(dá)的）基因

（2）①未失活 隨機(jī) ②X1 Xist基因的表達(dá)會導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活 ③分化程度

（3）不會 正常或色弱

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)題意，巴氏小體是X染色體高度濃縮形成的，因此觀察巴氏小體（染色體）時(shí)需用龍膽紫或醋酸洋紅染色后制片，再進(jìn)行顯微觀察。根據(jù)題意中“XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體”，可判斷巴氏小體數(shù)目等于X染色體數(shù)目-1。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學(xué)意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上表達(dá)的基因量相同。

（2）①由圖2分析可知，PGK和XT細(xì)胞中E、e基因表達(dá)量相同的細(xì)胞數(shù)高于80%，E和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)都接近5%，說明大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體未失活。PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目都接近5%，說明X染色體失活是隨機(jī)的。

②由圖2分析，XT分化細(xì)胞中，e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)接近60%，而E基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)為0，說明X1染色體失活。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明由于X1染色體的Xist基因未敲除，Xist基因的表達(dá)會導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活。

③PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中，E、e基因表達(dá)量相同的細(xì)胞數(shù)約15%，E和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)都接近25%，說明E、e基因表達(dá)的差異，可能是由于這些細(xì)胞的分化程度不同造成的。

（3）根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)推測，在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動物體細(xì)胞中Xist基因不會轉(zhuǎn)錄，使體細(xì)胞中X染色體上的基因能正常表達(dá)。一般情況下，由于巴氏小體的存在，使含色盲基因的X染色體上基因不能表達(dá)或表達(dá)受抑制，因此紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是正常或色弱。

考點(diǎn)：本題考查性染色體及伴性遺傳的相關(guān)知識，意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，能從材料中獲取有效信息，運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結(jié)論的能力。