Question

【題目】回答有關(guān)人體遺傳的問(wèn)題。
李某是一位成年男性，患有甲病。據(jù)調(diào)查：

A.李某的父母都正常。 B.李某的哥哥因該病在多年前已經(jīng)去世。 C.李某的女兒不患該病。

D.李某的姐姐不患該病，生育的2子l女中 1個(gè)兒子在幼年時(shí)就因該病夭折，另外兩個(gè)孩子不患該病。

E.李某這一代的配偶均不攜帶致病基因。

（1）據(jù)資料分析，甲�。ɑ�因A-a）的遺傳方式是______________________

（2）李某姐姐的女兒的基因型是______________

（3）甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變，下列對(duì)該可遺傳突變的表述，正確的是______

A．該突變基因可能源于李某的父親 B．最初發(fā)生該突變的生殖細(xì)胞參與了受精

C．李某的直系血親均可能存在該突變基因 D．該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān)

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實(shí)的原因可能有_________。

A．該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響 B．該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)

C．患者可以通過(guò)治療而延長(zhǎng)生命 D．患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短

（5）李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議其生育__（男孩/女孩），理由是_________________。

Answer 1

【答案】X連鎖隱性 XAXA或者XAXa B ABC 女孩 李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病。

【解析】

李某的父母均正常，李某患甲病可知，甲病屬于隱性遺傳病，由于李某這一代的配偶都不攜帶致病基因，所以李某姐姐的丈夫不含甲病的致病基因，但李某姐姐的兒子有一個(gè)患甲病（已經(jīng)夭折），說(shuō)明該兒子的致病基因只能來(lái)自李某的姐姐，所以可判斷甲病屬于伴X隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性的發(fā)病率高于女性。

（1）父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下的有患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病的遺傳方式為X連鎖隱性。
（2）李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或者XAXa。
（3）李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病，故選：B。

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實(shí)的原因可能有該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響或致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)或患者可以通過(guò)治療而延長(zhǎng)生命，故選：ABC。
（5）由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結(jié)婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。