地中海貧血癥是一種嚴(yán)重危害人類健康的血液遺傳病,婚檢篩查治病基因攜帶者和產(chǎn)前基因診斷是預(yù)防該病的重要措施,其原因是
A.可降低患兒的出生率 B.改變致病基因的進(jìn)化方向
C.降低正;虻耐蛔兟 D.顯著降低致病基因攜帶者的頻率
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是( )
A.血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對(duì)的改變
B.根據(jù)凝膠電泳帶譜分析,這對(duì)夫婦的四個(gè)孩子中體細(xì)胞基因純合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C.檢測(cè)突變基因的RNA分子,其核糖核苷酸序列(—UGCACAA—)
D.凝膠電泳分離酶切片段,與RNA雜交后,突變基因顯示一條帶,可以推斷基因突變發(fā)生在血紅蛋白基因內(nèi)部
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。
(1)從圖中可見(jiàn),該基因突變是由于 引起的。巧合的是,這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正常基因的限制酶切割位點(diǎn)丟失。正;蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn),突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn),經(jīng)限制酶切割后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正;蝻@示 條,突變基因顯示 條。
(2)DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),寫(xiě)出作為探針的核糖核苷酸序列 。
(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-l~I(xiàn)I-4中基因型BB的個(gè)體是 ,Bb的個(gè)體是 ,bb的個(gè)體是 。
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科目:高中生物 來(lái)源:2010屆江蘇南通通州區(qū)名校高三聯(lián)考試卷生物試題 題型:綜合題
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病,已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB或Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb,該病現(xiàn)在可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行基因診斷。右圖為某一家族中該病的遺傳系譜圖,因?yàn)?和7曾生下一個(gè)患病男孩,為了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,下圖是夫婦二人及胎兒基因診斷的結(jié)果。
(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于__染色體上,屬于__性遺傳病。該家族中肯定是該致病基因攜帶者的成員是________。
(2)從上圖可知,某個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正;虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失,正常基因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn),突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)。該區(qū)域經(jīng)限制酶切割后得到的酶切片段可與探針雜交,經(jīng)凝膠電泳分離后顯示出不同的帶譜,正;蝻@示__條帶譜,突變基因顯示__條帶譜。
(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒的基因型,判斷其是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠中的胎兒中,Ⅱ-2的基因型是____,正常胎兒有________(寫(xiě)數(shù)字)。
(4)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率為1/3600。Ⅱ8與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚,其孩子患該病的概率為____。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:單選題
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