Question

【題目】攝入人體的酒精在乙醇脫氫酶（ADH）和乙醛脫氫酶（ALDH）的作用下分解代謝（如圖）。控制ALDH合成的基因（用B或b表示）控制一條肽鏈合成，ALDH由4條相同肽鏈構(gòu)成。缺乏ALDH的個體由于無法代謝乙醛，喝酒后表現(xiàn)為“紅臉”。

（1）當(dāng)ALDH基因發(fā)生突變時，肽鏈的第487位谷氨酸被賴氨酸取代，該突變類型屬于__________。

A．堿基對缺失 B．堿基對替換 C．堿基對增添 D．堿基對重復(fù)

（2）ALDH基因突變后的雜合子酒后表現(xiàn)為紅臉，則酒后表現(xiàn)白臉的個體的基因型是_________。

（3）某家庭父母飲酒后臉色表現(xiàn)與兒子不同，請畫出一家三口的遺傳系譜圖（注意用不同方式標(biāo)注“紅臉”和“白臉”），標(biāo)注出父母的基因型。（畫在答題紙的方框內(nèi)。）

_________

（4）組成ALDH的4條肽鏈中任意一條由突變基因指導(dǎo)合成，都會造成該酶失去活性。在ALDH基因的雜合體內(nèi)，理論上細(xì)胞合成有活性的ALDH的概率為__________。

為了定位控制ADH和ALDH合成的基因位于哪條染色體上，將沒有上述2種基因但能將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛、不能將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸的鼠細(xì)胞與不同類型的人細(xì)胞融合為雜交細(xì)胞a、b、c三種。表3顯示每種雜交細(xì)胞中含有的除鼠染色體之外的人染色體的存在情況，表是研究者檢測到的雜交細(xì)胞中ADH 的存在情況和加入乙醇后乙酸的存在情況（“＋”表示存在、“－”表示不存在）。

（5）由此推測，控制ALDH合成的基因位于__________號染色體上，控制ADH合成的基因位于__________號染色體上。

Answer 1

【答案】B bb 1/16 12 4

【解析】

分析題圖：乙醇脫氫酶（ADH）可將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛，而乙醛脫氫酶（ALDH）可將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸。

分析表格：a缺少6號染色體，b缺少4號染色體，c缺少12號染色體。其中a既含ADH，又能形成乙酸，說明其既有乙醇脫氫酶（ADH），也能合成乙醛脫氫酶（ALDH）；b不含ADH，說明控制ADH的基因位于4號染色體上；c不能形成乙酸，說明控制乙醛脫氫酶（ALDH）的基因位于12號染色體上。

（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。由于該基因突變后只是導(dǎo)致某一個氨基酸被另一種氨基酸所取代，說明其發(fā)生的是堿基對的替換。故選B。

（2）ALDH基因突變后的雜合子（Bb）酒后表現(xiàn)為紅臉，則紅臉為顯性性狀，白臉為隱性性狀，即酒后表現(xiàn)白臉的個體的基因型是bb。

（3）某家庭父母飲酒后臉色表現(xiàn)與兒子不同，即發(fā)生性狀分離，若父母都是白臉（bb），則不會發(fā)生性狀，說明父母都是紅臉（B_），兒子是白臉（bb），則父母的基因型均為Bb。因此，這一家三口的遺傳系譜圖為：

（4）控制ALDH合成的基因（b）控制一條肽鏈合成，ALDH由4條相同肽鏈構(gòu)成組成。ALDH的4條肽鏈中任意一條由突變基因指導(dǎo)合成，都會造成該酶失去活性。在ALDH基因的雜合體內(nèi)，理論上細(xì)胞合成有活性的ALDH的概率為1/2×1/2×1/2×1/2=1/16。

（5）根據(jù)表格可知，只有b不能將乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛，而b只缺少4號染色體，這說明控制ADH合成的基因位于4號染色體上。只有c號不能將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸，而c只缺少12號染色體，這說明控制ALDH合成的基因位于12號染色體上。