Question

2．圖1所示為人的一對(duì)性染色體，X和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），另一部分是非同源的（圖中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片段）．圖2-圖6是該染色體上基因突變引起的遺傳病．據(jù)此回答下列問題．

（1）人類遺傳病包括三種主要類型，其中可能通過基因診斷確定是否患病的有單基因遺傳病、多基因遺傳�。�
（2）圖2-圖6所示遺傳病，致病基因可能位于Ⅱ-1的有圖2、圖3、圖4．
（3）圖5中若致病基因是位于1上，則11號(hào)的基因型（顯性基因用A表示，隱性基因用a表示）是X^aY^A；如果10、11號(hào)再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子的發(fā)病率（填“是”或“否”）存在存在性別差異．
（4）圖2和圖5家庭中都不攜帶對(duì)方家庭的致病基因；若1不攜帶該家庭的致病基因，則3與12婚配，其后代不患病的概率是100%．

Answer 1

分析 分析圖1：Ⅰ為XY染色體的同源區(qū)段，Ⅱ-1為伴X遺傳，Ⅱ-2為伴Y遺傳．
分析圖2：圖2符合“無(wú)中生有為隱性”，可能是常染色體上隱性或伴X隱性遺傳．
分析圖3：圖3不符合伴Y遺傳，其它情況都有可能．
分析圖4：圖4不符合伴X顯性遺傳，其他情況都有可能．
分析圖5：圖5符合“有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看女病，女病男正非伴性”，屬于同源區(qū)段上顯性遺傳．
分析圖6：圖6符合“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看男病，男病女正非伴性”，屬于同源區(qū)段上隱性遺傳病．

解答 解：（1）人類遺傳病有三種類型，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中單基因遺傳病和多基因遺傳病可通過基因診斷來(lái)確定．
（2）若致病基因是位于Ⅱ-1的顯性基因，即屬于X染色體上顯性遺傳病，特點(diǎn)是父病女必病，符合圖3．若致病基因是位于Ⅱ-1的隱性基因，屬于伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是女病父必病，圖2、圖3都符合；若7、8的基因型為X^aY、X^AX^a，則9號(hào)也患病，因此圖4也符合；圖5屬于常染色體顯性遺傳��；圖6屬于常染色體隱性遺傳�。�因此，圖2-圖6所示遺傳病，致病基因可能位于Ⅱ-1的有圖2、圖3、圖4．
（3）圖5中遺傳病為顯性遺傳病，兩個(gè)親本都是雜合子，其基因型可能為X^AX^a和X^AY^a 或X^AX^a和X^aY^A，又由于他們的女兒不患病（基因型為X^aX^a），所以10、11的基因型應(yīng)該為X^AX^a和X^aY^A．如果10、11號(hào)再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子的發(fā)病率與性別有關(guān)，女兒的發(fā)病率為50%，男孩的發(fā)病率為100%．
（4）由于3攜帶該家庭的隱性致病基因，在12體內(nèi)只有相應(yīng)的顯性正常基因，而12未攜帶該家庭的顯性致病基因，故他們的孩子全部正常．
故答案為：
（1）單基因遺傳病、多基因遺傳病
（2）圖2、圖3、圖4
（3）X^aY^A       存在
（4）100%

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，尤其是單基因遺傳病的類型，能正確分析題圖，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查，有一定難度．