Question

視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。視網膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上。醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現，某些家庭中兒童惡性的“視網膜母細胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍。下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。請回答相關問題：

患者	患者的 肝細胞	患者眼部的 癌細胞	患者父親的 肝細胞	患者母親的 肝細胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號染色體上的基因A通過        和          過程，控制合成了視網膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變。

（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了                   ，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網膜母細胞瘤基因。請根據表中信息分析甲患者家族中視網膜母細胞瘤發(fā)病率明顯高于乙患著家族的主要原因是： _____________________________________________________________________________

（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認為子代的腫瘤再發(fā)風險率很高�；�因A可能變異而失活的的兩個時期________________________________和__________________________________。為達到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產前診斷，主要是用                   的手段對胎兒進行檢查。

 

Answer 1

  （1）轉錄和翻譯

（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高。正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低。（意思接近即可得分）

（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細胞的減數第一次分裂間期（DNA復制）

       體細胞有絲分裂的間期（DNA復制）    基因診斷