Question

單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病．已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb．有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷．如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖．

（1）從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于

 

引起的．正常基因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，酶切后，凝膠電泳分裂酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；�因顯示

 

條，突變基因顯示

 

條．
（2）DNA或RNA分子探針要用

 

等標(biāo)記．利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），寫(xiě)出作用探針的核糖核苷酸序列

 

．
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥．這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是

 

，Ⅱ-4的基因型為

 

．
（4）正常人群中鐮刀形細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占

1

10000

，Ⅰ-2若與一正常女性再婚，生出患病兒子的幾率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的應(yīng)用,人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害

專(zhuān)題：

分析：分析題圖：正�；�因中有三個(gè)酶切位點(diǎn)，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個(gè)條帶，而突變的基因只能形成一個(gè)條帶；I-1為Bb、I-2為Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答： 解：（1）由圖可知A變成T是堿基對(duì)改變引起的基因突變，正�；�因能形成兩個(gè)條帶，而突變的基因只能形成一個(gè)條帶．
（2）探針是用放射性同位素（或熒光分子）標(biāo)記的含有目的基因DNA片段．若突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是Ⅱ-2．
（4）正常人群中鐮刀形細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占

1

10000

，Ⅰ-2若與一正常女性再婚，生出患病兒子的幾率為

1

10000

×

1

4

×

1

2

=

1

80000

．
故答案為：
（1）堿基對(duì)改變（或A變成T）    2     1
（2）放射性同位素（或熒光分子等）---UGCACAA---
（3）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB     
（4）

1

80000

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，解答本題的關(guān)鍵是題圖的分析，要求考生能根據(jù)題圖正確判斷正常基因和突變基因形成的條帶數(shù)及Ⅱ代中4個(gè)個(gè)體的基因型．