(12分) 人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖。ˋ、a)、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆黃)(E、e)均為單基因遺傳病。(不考慮交叉互換)
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖,通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。
(1)Ⅰ2不具蠶豆黃致病基因,則該病的遺傳方式是 ,以上疾病中屬于常染色體上基因控制的疾病是 。
(2)Ⅱ3和Ⅱ4個體的基因型分別為 、 。
(3)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是 ,Ⅱ代的5號與6號再生一個孩子患兩種病的機(jī)率是 。
(每空2分,共12分)
(1)伴X隱性遺傳病 粘多糖病
(2)AAXEHXEh AAXehY
(3)2/51 1 / 612
【解析】
試題分析:(1)Ⅰ2不具蠶豆黃致病基因,兩親本都無此病生下孩子4號男孩有此病,說明此病是伴X隱性遺傳病,I3和I4不具有粘多糖病,而生下的女兒7是粘多糖患者,說明該病是常染色體隱性遺傳病。
(2)II3表現(xiàn)型正常,卻生下一個血友病男孩,甲家族不具有粘多糖致病基因,其基因型是AAXEHXEh,II4是蠶豆黃病和血友病患者基因型是AAXehY。
(3)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,說明a基因頻率是1/50,II6沒有該病是Aa攜帶者的概率是2*1/50*49/50÷2499/2500=2/51. Ⅱ代的5號基因型是2/3AaXEHXEh,6號基因型是2/51AaXEHY,再生一個孩子患兩種病的機(jī)率是2/3*2/51*1/4*1/4=1/612.
考點(diǎn):本題考查遺傳相關(guān)知識,意在考察考生對知識點(diǎn)的理解和信息提取分析及計算能力。
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科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年湖南省岳陽市高三5月仿真模擬生物試卷 題型:綜合題
人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆黃)均為單基因遺傳病,其中粘多糖病基因與正;蚩捎米帜窤或a表示,蠶豆黃病基因與正;蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖,通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。(已知Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因)
1)由上圖可推知由常染色體上基因控制的疾病是
2)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是 ,Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機(jī)率是 。
3)選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進(jìn)行統(tǒng)計調(diào)查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中,兒子的表現(xiàn)型及其比例是:血友病兼蠶豆黃。簝H血友。簝H蠶豆黃病:正常為9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是 ,理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是 。
4)Ⅳ-3號在孕期進(jìn)行胚胎細(xì)胞染色體檢驗(yàn),發(fā)現(xiàn)第7號、第9號染色體因?yàn)楸舜私徊婊Q而與正常人不同,(見下圖)。已知7號染色體的片段重復(fù)會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn),9號染色體的部分片段減少會出現(xiàn)先天癡呆。
Ⅳ-3號細(xì)胞中的基因組成是否有變化? ;上述2條染色體變異類型分別為 ;Ⅳ-3號將會出現(xiàn) 現(xiàn)象。
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科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年上海市四區(qū)(楊浦、青浦、寶山、靜安)高考二模生物試卷 題型:綜合題
Ⅰ.人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆黃)均為單基因遺傳病,其中粘多糖病基因與正;蚩捎米帜窤或a表示,蠶豆黃病基因與正;蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖(圖1),通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。
⑴Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因,可推知由常染色體上基因控制的疾病是 。
⑵在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是 ,Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機(jī)率是 。
⑶選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進(jìn)行統(tǒng)計調(diào)查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中,兒子的表現(xiàn)型及其比例是血友病兼蠶豆黃。簝H血友。簝H蠶豆黃病:正常為9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是 ,理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是 。
⑷Ⅳ-3號在孕期進(jìn)行胚胎細(xì)胞染色體檢驗(yàn),發(fā)現(xiàn)第7號、第9號染色體因?yàn)楸舜私徊婊Q而與正常人不同,(見下圖2)。已知7號染色體的片段重復(fù)會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn),9號染色體的部分片段減少會出現(xiàn)先天癡呆。Ⅳ-3號細(xì)胞中的基因組成是否有變化? ;上述2條染色體變異類型分別為 ;Ⅳ-3號將會出現(xiàn) 現(xiàn)象。
Ⅱ.正;蚩梢钥刂坪铣赡蜃覨8,甲型血友病的產(chǎn)生是因?yàn)榭刂坪铣赡蜃覨8的基因的中間部分堿基缺失,不能合成凝血因子F8。為了探明Ⅳ-2的病因,醫(yī)院對上述遺傳系譜圖中的Ⅲ、Ⅳ代成員的該等位基因片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,然后對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行凝膠電泳,電泳的結(jié)果如下圖3:
⑴從DNA分子上將上述相關(guān)基因片段取出,需要 酶。
⑵Ⅲ-3的基因型是(只考慮血友病及其相對性狀) 。
⑶根據(jù)電泳結(jié)果與遺傳系譜圖,推論Ⅳ2的無血友病XXY癥的形成原因 。
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