某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________ ;母親的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10.結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時______________ 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________,由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與_______進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為___________;為制備大量探針,可用________技術(shù)。
(1)常染色體隱性遺傳;Aa;1/33;常染色體和性染色體 (2)基因突變;46
(3)目的基因(待測基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR
【解析】(1) 無病的父母生出有病的女兒,即無中生有為隱性遺傳病,而女兒患病父親沒有患病則不可能是X隱性遺傳病,所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病,其父母均為該致病基因的攜帶者,因此母親的基因型Aa。若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,則弟弟的基因型為AA和Aa,其概率為1/3AA和2/3Aa;因假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10,即a=1/10,A=9/10,由遺傳平衡定律可知人群中AA=9/10ⅹ9/10=81/100,aa=1/10ⅹ1/10=1/100,Aa =2ⅹ9/10ⅹ1/10=18/100,人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa,其比例為AA=AA/(AA+ Aa )=81/100/(81/100+18/100)=81/99,同理Aa=18/99,又因人群中男女的概率相等,所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18/99 、AA=81/99,這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的父母基因型組合概率為2/3Aaⅹ18/99Aa,產(chǎn)生aa的概率為2/3ⅹ18/99ⅹ1/4=1/33;在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時性染色體X和Y與常染色體自由組合,形成含X和Y的精子量相等。
(2)堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類,這屬于基因突變。僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成,即第46位密碼子變成了終止密碼子,終止了后面正常密碼子的延伸。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與目的基因(待測基因)進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,需要診斷A和a兩種基因,即需要2種檢測基因的探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則對應(yīng)的致病基因的堿基序列為“┄TGAATC┄”(或是對應(yīng)的鏈為“┄ACTTAG┄”),所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補配對,所以應(yīng)為ACTTAG(或TGAATC);為制備大量探針,可用PCR技術(shù)。
【考點定位】常染色體遺傳病的判斷及概率計算,基因突變,基因工程相關(guān)知識
科目:高中生物 來源: 題型:
8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要 種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用 技術(shù)。
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科目:高中生物 來源: 題型:
(2013重慶卷)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要 種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用 技術(shù)。
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科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試理科綜合能力測試生物(重慶卷帶解析) 題型:綜合題
某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________ ;母親的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10.結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時______________ 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________,由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與_______進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為___________;為制備大量探針,可用________技術(shù)。
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科目:高中生物 來源:2013-2014學(xué)年高三上學(xué)期一輪復(fù)習(xí)單元驗收生物試卷(6)(解析版) 題型:綜合題
某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要 種探針。若致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用 技術(shù)。
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