Question

【題目】2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，苯丙酮尿癥被收錄其中。已知該病為常染色體遺傳病，下表為患者及其家庭成員的調(diào)查情況，根據(jù)結(jié)果回答相關(guān)問題：

家庭成員	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	哥哥	患者
患病情況	正常	正常	正常	正常	正常	苯丙酮尿癥	正常	苯丙酮尿癥

（1）人類的遺傳病通常是由致病的基因引起的，致病基因有顯性和隱性的，分析表中的信息可知，外祖父和外祖母都表現(xiàn)正常，母親患病，該現(xiàn)象在生物學(xué)上稱為_____；該病是由_____性基因控制。

（2）若用E和e分別表示控制該性狀的基因，則其外祖母基因組成是_____，哥哥基因組成是_____，祖父和祖母兩人中_____（“是”或“否”）攜帶該致病基因。

（3）該患者的外地工作的舅舅，表現(xiàn)正常的概率是_____。

Answer 1

【答案】變異 隱 Ee Ee 是 75%

【解析】

（1）生物的性狀是由一對(duì)基因控制的，當(dāng)控制某種性狀的一對(duì)基因都是顯性或一個(gè)是顯性、一個(gè)是隱性時(shí)，生物體表現(xiàn)出顯性基因控制的性狀；當(dāng)控制某種性狀的基因都是隱性時(shí)，隱性基因控制的性狀才會(huì)表現(xiàn)出來。

（2）在一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳過程中，子代個(gè)體中出現(xiàn)了親代沒有的性狀，新出現(xiàn)的性狀一定是隱性性狀，親代的性狀是顯性性狀。

（1）外祖父和外祖母都表現(xiàn)正常，母親患病，體現(xiàn)了親子代之間在性狀上的差異性，因此這種現(xiàn)象被稱為變異。表格中，外祖父、外祖母正常而母患病。表明患病是隱性性狀，正常是顯性性狀。因此分析表中的信息可知，該致病基因是隱性的，判斷的依據(jù)是外祖父、外祖母正常而母親患病。

（2）若用E和e分別表示控制該性狀的基因，E對(duì)e是顯性的，則正常的基因型是EE或Ee，患病的基因型是ee。

患病母親（ee）遺傳給哥哥的基因一定是e，因此哥哥正常是基因組成是Ee。遺傳圖解如圖1：

。

外祖父、外祖母遺傳給母親（ee）的基因是e，因此外祖父、外祖母正常的基因組成是Ee，所以外祖母的基因組成是雜合體的。遺傳圖解如圖2：

有以上圖可知，祖父和祖母正常，但兩人中都攜帶該致病基因。

（3）從遺傳圖解圖2看出，該患者的外地工作的舅舅，表現(xiàn)正常的概率是75%。