19．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病．一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）．用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）．目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)前基因診斷．家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）．（終止密碼子為UAA、UAG、UGA．）

（1）PCR擴增與體內(nèi)DNA復制相同的地方是：子鏈的延伸方向都是5’向3’端．PCR步驟為（加熱）變性→復性→延伸．
（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是Aa（基因用A、a表示）．患兒患病可能的原因是母親的原始生殖細胞通過減數(shù)分裂過程產(chǎn)生配子時，發(fā)生了基因突變．

分析 分析題圖：圖（a）中突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s，但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切．圖（b）中為電泳圖譜，母親只有的一條l帶，說明基因型是AA，沒有突變位點，不被限制酶切割；父親的一條l帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa；患兒只有s帶和m帶，沒有l(wèi)帶，其基因型是aa；胎兒和父親一樣因型是Aa．

解答 解：（1）PCR擴增與體內(nèi)DNA復制相同的地方是：子鏈的延伸方向都是5’向3’端．PCR步驟為：①高溫變性：DNA解旋過程（PCR擴增中雙鏈DNA解開不需要解旋酶，高溫條件下氫鍵可自動解開）；低溫復性：引物結(jié)合到互補鏈DNA上；③中溫延伸：合成子鏈．
（2）由以上分析可知胎兒的基因型是Aa；患兒的基因型為aa，一個a來自父親，另一個來自母親，而母親的基因型是AA，所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）5’向3’端     （加熱）變性 復性 延伸
（2）Aa    母親     減數(shù)分裂

點評 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復制、基因突變和基因分離定律等相關(guān)知識點及其內(nèi)在聯(lián)系和應(yīng)用，考查了學生發(fā)散性思維的能力，運用知識解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性和開放性．

練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

9．生物體進行生命動的直接能源物質(zhì)是（　�。�
A．ATPB．糖類C．脂質(zhì)D．蛋白質(zhì)

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

10．同一植株的不同器官或同一器官不同部位生長素濃度往往不同．圖甲是一株盆栽植物，圖乙表示該植物不同器官對生長素濃度的反應(yīng)．據(jù)圖回答下列問題（要求：用圖乙根、莖、芽三條曲線上相應(yīng)字母所對應(yīng)的濃度來表示圖甲相應(yīng)各點的生長素濃度）：

（1）圖甲②處結(jié)構(gòu)長不出來的原因是①處（頂芽）產(chǎn)生的生長素向下運輸積累在②處（側(cè)芽），抑制②生長，解決的辦法是去除頂芽，此后②處生長素濃度將會低于10-6mol•L-1．
（2）將該植物向左側(cè)放倒水平放置一段時間，可表示⑦側(cè)濃度的是圖乙中e點濃度，表示⑧側(cè)生長素濃度的是圖乙中a點濃度，因此根將向重力彎曲生長．
（3）表示⑤側(cè)濃度的是g或k點濃度，表示⑥側(cè)濃度的是c點濃度，所以⑤側(cè)生長快，莖將向上（背重力）彎曲生長．

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

7．南瓜皮色分為白色、黃色和綠色，皮色性狀的遺傳涉及兩對等位基因，分別用H、h和Y、y表示．現(xiàn)用白甲、白乙、黃色和綠色4個純合品種進行雜交實驗，結(jié)果如下：
實驗1：黃×綠，F(xiàn)1表現(xiàn)為黃，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2表現(xiàn)為3黃：1綠；
實驗2：白甲×黃，F(xiàn)1表現(xiàn)為白，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2表現(xiàn)為12白：3黃：1綠；
實驗3：白乙×綠，F(xiàn)1表現(xiàn)為白，F(xiàn)1×綠（回交），F(xiàn)2表現(xiàn)為2白：1黃：1綠；
分析上述實驗結(jié)果，請回答：
（1）南瓜皮色遺傳遵循基因自由組合定律定律．
（2）南瓜皮的色素、酶和基因的關(guān)系如圖所示：

若H基因使酶1失去活性，白甲、白乙的基因型分別為HHyy、HHYY，實驗2中F2中白色基因型有6種種．
（3）若將實驗3得到的F2白皮植株自交，F(xiàn)3的皮色的表現(xiàn)型及比例是白色：黃色：綠色=24：3：5．

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

14．圖是利用現(xiàn)代生物技術(shù)改良草莓品系的過程，據(jù)圖回答下列問題：

（1）將野生綠色草莓的葉片離體組織培養(yǎng)成四倍體試管苗的過程，體現(xiàn)了植物細胞的全能性，此過程中秋水仙素的作用機理是抑制紡錘體形成（從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍），該培養(yǎng)基需要添加的植物激素是生長素和細胞分裂素．
（2）欲獲得抗蟲草莓可從蛋白酶抑制劑基因、生長素誘導基因中選擇蛋白酶抑制劑基因作為目的基因，要鑒定草莓的抗蟲性，從個體水平上可采用抗蟲接種實驗．
（3）Ⅱ過程常規(guī)方法是采用雜交育種，還可先用花藥離體培養(yǎng)分別獲得抗蟲草莓和鳳梨草莓的單倍體，再用植物體細胞雜交技術(shù)獲得同時具鳳梨風味和抗蟲特性的六倍體草莓，該技術(shù)常用的酶有纖維素酶和果膠酶．
（4）幫助農(nóng)民發(fā)展經(jīng)濟時，要注意一些實際問題，如草莓新品系應(yīng)種植在陽光充足、疏水性好的土壤里，這主要體現(xiàn)了生態(tài)工程的協(xié)調(diào)與平衡原理．

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

4．以測定的CO2吸收量與釋放量為指標，研究溫度對某綠色植物光合作用與呼吸作用的影響，結(jié)果如圖所示．下列分析正確的是（　　）
A．其它條件相同，35℃時光合作用制造的有機物的量與30℃時不相等
B．其它條件相同，植物的最適生長溫度為20℃
C．其它條件相同，溫度高于25℃時，光合作用制造的有機物的量開始減少
D．其它條件相同，溫度35℃時，白天12小時晚上12小時，植物沒有有機物積累

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

11．下列關(guān)于反射和反射弧的敘述，正確的是（　�。�
A．刺激某一反射弧的感受器或傳出神經(jīng)，可使效應(yīng)器產(chǎn)生相同的反應(yīng)
B．反射弧中的感受器和效應(yīng)器均分布于機體同一組織或器官
C．興奮在反射弧中的傳導是雙向的
D．效應(yīng)器是傳出神經(jīng)末梢

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

8．圖是某細胞的部分結(jié)構(gòu)，下列敘述正確的是（　�。�
A．結(jié)構(gòu)②中的磷元素主要分布于DNA中B．結(jié)構(gòu)①、③、④、⑥中都含有RNA
C．結(jié)構(gòu)②、④、⑤都具有雙層膜D．結(jié)構(gòu)②、⑤都跟能量轉(zhuǎn)換有關(guān)

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

9．下列關(guān)于神經(jīng)系統(tǒng)和神經(jīng)元的敘述，正確的是（　�。�
A．神經(jīng)系統(tǒng)是由神經(jīng)元構(gòu)成的，神經(jīng)元一般包括胞體、樹突、軸突三部分
B．神經(jīng)系統(tǒng)最基本的活動形式是反射，最簡單的反射只涉及3個神經(jīng)元
C．神經(jīng)元的基本特性是受到刺激后會產(chǎn)生神經(jīng)沖動并沿樹突傳送出去
D．神經(jīng)元接受刺激后產(chǎn)生的神經(jīng)沖動就是動作電位

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