Question

9．視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤．視網膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上．醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現，某些家庭中兒童惡性的“視網膜母細胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍．表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請回答相關問題：

患者	患者的 T淋巴細胞	患者眼部的 癌細胞	患者父親的 T淋巴細胞	患者母親的 T淋巴細胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號染色體上的基因A通過轉錄和翻譯過程控制合成了視網膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網膜母細胞瘤基因．請根據表中信息分析甲患者家族中視網膜母細胞瘤發(fā)病率明顯高于正常人群的主要原因是：甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認為子代的腫瘤再發(fā)風險率很高，基因A可能變異而失活的兩個時期是（父方或母方都可以）形成生殖細胞的減數第一次分裂間期（DNA復制）和體細胞有絲分裂的間期（DNA復制）．為達到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產前診斷，主要是用基因診斷的手段對胎兒進行檢查．

Answer 1

分析 基因通過轉錄和翻譯形成蛋白質進而控制性狀，基因突變發(fā)生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，產前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生．

解答 解：（1）基因通過轉錄形成mRNA，進而通過翻譯形成蛋白質．
（2）甲患者正常細胞的基因型為Aa，乙患者正常細胞的基因型為AA，而患者眼部癌細胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）基因突變發(fā)生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，產前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施，該病需檢測是否有a基因，故需用基因診斷．
故答案為：
（1）轉錄和翻譯
（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低（意思接近即可得分）
（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細胞的減數第一次分裂間期（DNA復制）     體細胞有絲分裂的間期（DNA復制）   基因診斷

點評 本題結合細胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過程及治療，意在考查考生的識圖表能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系，形成知識網絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查．