【題目】人類中非禿頂和禿項受常染色體上的等位基因(B、b)控制,其中男性只有基因型為BB時才表現(xiàn)為非禿頂,而女性只有基因型為bb時才表現(xiàn)為禿頂?刂坪稚(D)和藍色眼(d)的基因也位于常染色體上,其表現(xiàn)型不受性別影響。這兩對等位基因獨立遺傳。
回答問題:
(1)非禿頂男性與非禿頂女性結(jié)婚,子代所有可能的表現(xiàn)型為_____________________。
(2)非禿頂男性與禿頂女性結(jié)婚,子代所有可能的表現(xiàn)型為_______________________。
(3)一位其父親為禿頂藍色眼而本人為禿頂褐色眼的男性與一位非禿頂藍色眼的女性結(jié)婚。這位男性的基因型為____或_____,這位女性的基因型為______或_______。若兩人生育一個女兒,其所有可能的表現(xiàn)型為_________________________________。
【答案】女兒全部非禿、兒子為禿頂或非禿頂 女兒全部為非禿、兒子全部為禿頂 BbDd bbDd Bbdd BBdd 非禿頂褐色眼、禿頂褐色眼、非禿頂藍色眼、禿頂藍色眼
【解析】
根據(jù)題意兩對相對性狀由兩對等位基因控制,且兩對等位基因分別位于兩對同源染色體,遵循自由組合定律。表現(xiàn)型禿頂在男女中基因型不同,男性只有基因型為BB時才表現(xiàn)為非禿頂,而女性只有基因型為bb時才表現(xiàn)為禿頂。
(1)已知人類中非禿頂和禿頂受常染色體上的等位基因(B、b)控制,其中男性只有基因型為BB時才表現(xiàn)為非禿頂,而女性只有基因型為bb時才表現(xiàn)為禿頂.所以非禿頂男性的基因型為BB,非禿頂女性基因型為BB或Bb.讓非禿頂男性與非禿頂女性結(jié)婚,則子代基因型可能為BB或Bb,所以子代所有可能的表現(xiàn)型為:女兒全部為非禿頂,兒子為禿頂或非禿頂。
(2)由題意分析可知,非禿頂男性的基因型為BB,禿頂女性基因型為bb.所以非禿頂男性與禿頂女性結(jié)婚,子代基因型全部是Bb,兒子全部表現(xiàn)為禿頂,女兒全部表現(xiàn)為非禿頂。
(3)根據(jù)男子父親為藍色眼,男子為褐色眼,推斷褐色眼基因為顯性性狀.男子基因型可能為BbDd 或者bbDd,女子為Bbdd 或者BBdd,兩對基因非連鎖,子女的基因型如下,禿頂基因:BB 或 Bb 或 bb;眼色基因:Dd 或 dd,所以他們女兒所有可能的表現(xiàn)型為:禿頂藍眼、禿頂褐眼、非禿藍眼、非禿褐眼。
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【題目】中國基因編輯嬰兒的誕生讓人們認識了CCR5基因,CCR5是T淋巴細胞膜上的一種蛋白質(zhì),大多數(shù)的HIV都是通過與CCR5結(jié)合來感染宿主細胞的。少數(shù)CCR5-△32的突變體可以不被HIV毒株侵染。CCR5-△32是指CCR5基因的32個堿基缺失的突變,缺失了與G蛋白信號通路相關(guān)的胞外第三環(huán)結(jié)構(gòu),從而使CCR5蛋白無法正常穿膜表達于細胞膜上,進而使HIV-lgp120不能與CCR5-△32有效結(jié)合,使HIV-1不能進入宿主細胞。請回答下列問題:
(1)CCR5基因的32個堿基缺失的現(xiàn)象稱為_____;在自然界中CCR5基因可能存在多種變異類型,這體現(xiàn)了此種變異具有_____的特點。若人體某基因發(fā)生了該種變異但合成的蛋白質(zhì)沒有改變,則原因可能是___________________。
(2)T細胞的細胞膜上存在HIV的識別受體,其成分是___;HIV能夠進入T細胞,這說明細胞膜_______________的能力是有限的。
(3)HIV的遺傳物質(zhì)是____。在宿主細胞中,遺傳信息由RNA傳遞給DNA的過程稱為_________。
(4)艾滋病是一種免疫缺陷病,患者感染HIV后,免疫系統(tǒng)會行使______功能,感染后患者體內(nèi)T細胞的數(shù)量變化是_________。
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【題目】閱讀
單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無創(chuàng)嗎?
目前多數(shù)單基因遺傳病尚無有效的治療方法,致死、致崎和致殘率高,給家庭和社會造成了巨大負擔(dān),因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進行產(chǎn)前診斷。該方法對于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的,有流產(chǎn)、死胎等風(fēng)險。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)的發(fā)現(xiàn)使無創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。
基于cffDNA的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPD)某些單基因遺傳病已用于臨床,而且檢測病種越來越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測方法,在一些國家已經(jīng)應(yīng)用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病,而且不需要通過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進行驗證。
NIPD通過擴增胎兒通用序列,如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型,來診斷單基因遺傳病,而不是直接檢測基因突變,比如僅在男胎中確診杜氏肌營養(yǎng)不良,或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應(yīng)用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點的DNA序列,再通過瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測基因突變,如與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變,該方法準確,快速,費用相對低,但評價結(jié)果主觀性強,大約7%~8%無肯定結(jié)論,也不適用所有突變。
IPD技術(shù)用于臨床首先是針對父源性常染色體顯性遺傳病,即排除或識別父源性變異和檢測出新發(fā)變異。在這種情況下,技術(shù)方法簡單直接,因為導(dǎo)致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi),通過檢測母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對胎兒進行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細胞游離DNA來源于母親細胞和胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%,且隨著孕周增加而增加,但其相對數(shù)量在孕期是高度變化的,影響因素包括孕周、胎盤大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等?紤]到這些不可預(yù)知的因素,NIPD測量時會觀察到假陽性和假陰性結(jié)果。因此,取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒單基因遺傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進步,診斷疾病的種類在逐漸增加,從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變,到可以分析更為復(fù)雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病,而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來的流產(chǎn)等風(fēng)險,使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應(yīng)用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn),對于復(fù)雜單基因遺傳病或罕見突變,試驗過程繁瑣,費用較高,其大規(guī)模用于臨床還有一段時間。隨著NIPD的發(fā)展,在今后的臨床實踐中,還需制定檢測標(biāo)準和指導(dǎo)方針,建立質(zhì)量保證體系和專業(yè)培訓(xùn),以及商討可能出現(xiàn)的倫理問題。
(1)單基因遺傳病如何定義?它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何?___________ 。
(2)產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術(shù)?__________ 。預(yù)防遺傳病的措施有哪些? _______。
(3)對于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病,需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因為母體血漿中DNA主要來源于母親(95%), —般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來推斷確定胎兒基因型。請問具體的判斷標(biāo)準是什么? ________ 。
(4)NIPD測量時一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么?___________ 。
(5)用基因診斷來檢測遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問題? __________ 。
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【題目】細胞是生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位,下列關(guān)于細胞的說法錯誤的是
A.都有相似的基本結(jié)構(gòu),如細胞質(zhì)、細胞膜和細胞核(或擬核)
B.都有核糖體這一細胞器
C.都以DNA作為遺傳物質(zhì)
D.新細胞都可以從老細胞中產(chǎn)生
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【題目】蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜,又名石刀板,其體細胞中含10對染色體,屬于XY型性別決定的植物。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗,雌雄株都有。請回答有關(guān)問題:
(1)蘆筍基因組的測序需要測定______條染色體的DNA序列,蘆筍的體細胞中最多含______個染色體組。
(2)現(xiàn)有一對相對性狀受一對等位基因(A、a)控制,該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,則該性狀的遺傳與性別______(填“有”或“無”)關(guān)系。請寫出支持此觀點的一個雜交組合______
(3)有人對闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進行分析,認為可能有兩種原因:一是基因突變,二是染色體加倍成為多倍體。請設(shè)計一個簡單的實驗鑒定葉石刀板出現(xiàn)的原因:______
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【題目】在氧氣充足條件下,腫瘤細胞的能量供應(yīng)主要依賴效率較低的糖酵解途徑,并產(chǎn)生大量乳酸。甘油醛一3-磷酸脫氫酶(GAPDH)是糖酵解途徑中的一個關(guān)鍵酶。下列敘述正確的是
A.抑制乳酸脫氫酶活性會使癌細胞中糖酵解過程受阻
B.若僅考慮葡萄糖為氧化底物,癌癥患者消耗的氧和產(chǎn)生的CO2的比值小于1
C.由題干信息可知,腫瘤細胞所需能量比正常細胞少
D.GAPDH基因只在腫瘤細胞中表達
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【題目】中國科研人員利用小鼠胚胎干細胞,在培養(yǎng)皿中培養(yǎng)出了類似于早期胚胎(囊胚)的結(jié)構(gòu)——“類胚胎”。為科研人員提供了一個關(guān)于早期發(fā)育的細胞培養(yǎng)模型;卮鹣铝袉栴}:
(1)胚胎干細胞形態(tài)上具有__________________________的特點,其可以取自囊胚的_______________,也可取自_____________________。
(2)對取出的胚胎干細胞進行克隆化培養(yǎng),培養(yǎng)液中的營養(yǎng)除正常的有機和無機營養(yǎng)外,還需加入__________等一些天然成分。為防止代謝產(chǎn)物積累,需_______________________。
(3)為使培養(yǎng)的胚胎干細胞維持不分化狀態(tài),可采取的措施是_______________。
(4)由胚胎干細胞培養(yǎng)出的“類胚胎”能否體現(xiàn)動物細胞的全能性,并說明原因__________________________________。
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【題目】我國諺語中的“螳螂捕蟬,黃雀在后”體現(xiàn)了食物鏈中的捕食關(guān)系。若鷹遷入了蟬、螳螂和黃雀所在的樹林中,捕食黃雀并棲息于林中。下列敘述正確的是
A.鷹的遷入改變了該生態(tài)系統(tǒng)能量流動的方向
B.鷹的遷入增加了該生態(tài)系統(tǒng)能量消耗的環(huán)節(jié)
C.該生態(tài)系統(tǒng)中細菌呼吸作用釋放的能量可流向生產(chǎn)者
D.鷹的遷入增加了該樹林中蟬及其天敵的數(shù)量
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【題目】蘿卜的花有紫色和白色,大花和小花,分別由二對等位基因(A a,B b)控制,F(xiàn)選用純合紫色小花植株與白色大花植株雜交,F(xiàn)1表現(xiàn)為紫色大花,F(xiàn)1自交后代表現(xiàn)型的比例為:紫色小花:紫色大花:白色大花=1:2:1。以下相關(guān)敘述不正確的是( )
A. 二對等位基因遺傳符合孟德爾自由組合定律
B. 如果只研究花色性狀,則F1紫色花自交后代性狀分離比為3:1
C. 如果不考慮基因突變和交叉互換,.蘿卜種群中不存在紫色大花的純合體
D. 決定蘿卜花色的等位基因遺傳時符合基因分離定律
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