Question

20．家族性高膽固醇血癥（FH）是由于低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變，致使細胞表面LDL-R蛋白功能缺陷，導致血漿低密度脂蛋白（LDL）大幅度增高，可導致早發(fā)冠心�。�“FH”已經(jīng)成為攜帶LDL-R基因突變者的同義詞，但研究發(fā)現(xiàn)，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH．這些致病基因的發(fā)現(xiàn)，有助于深入探討膽固醇的調(diào)節(jié)機制，并將為FH的診斷和治療提供新的理論依據(jù)．以下說法正確的是（　�。�

• A． 家族性高膽固醇血癥（FH）一定是由細胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷導致的
• B． 低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變導致家族性高膽固醇血癥（FH）體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹拈g接控制
• C． 在人群中隨機取樣來調(diào)查家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式
• D． 血漿低密度脂蛋白（LDL）的含量受多個基因表達產(chǎn)物的影響

Answer 1

分析 1、基因?qū)ι�物性狀的控制途徑是：①基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀，②基因控制的吧的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
2、據(jù)題意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故說明FH是有多種基因控制的．

解答 解：A、據(jù)題意可知，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故家族性高膽固醇血癥（FH）不一定是由細胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷導致的，A錯誤；
B、低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變導致家族性高膽固醇血癥（FH）體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹闹苯涌刂�，B錯誤；
C、調(diào)查家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，繪出遺傳圖譜，C錯誤；
D、據(jù)題意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故說明血漿低密度脂蛋白（LDL）的含量受多個基因表達產(chǎn)物的影響，D正確．
故選：D．

點評 本題以家族性高膽固醇血癥為例考查了基因與性狀的關(guān)系，旨在考查學生理解基因?qū)π誀畹目刂浦�識的要點并進行識記和再現(xiàn)的能力．