Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）�，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合癥患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋一，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋一，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－一。請(qǐng)問：

（1)雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

在減數(shù)分裂過程中，假設(shè)同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，

請(qǐng)?jiān)趫D中A一G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一

    方的基因型（用十、一表示）。

(2）21三體綜合癥個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，

它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在          中。

(3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？請(qǐng)說明其依據(jù)。

Answer 1

（1）父親，并正確填出圖中A的基因型；正確填出圖中B、C的基因型；正確填出圖中D、E、F、G的基因型。

（A、B、C圓圈中括號(hào)內(nèi)、外的內(nèi)容相對(duì)應(yīng)）

請(qǐng)嚴(yán)格參照下圖評(píng)分：

（2）細(xì)胞核。

 (3)能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形。

立意：考查考生對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)和技術(shù)的理解和掌握、構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的能力，獲取相關(guān)生物學(xué)信息的能力，以及正確解釋、判斷相關(guān)遺傳學(xué)現(xiàn)象和深入分析相關(guān)問題的能力。