Question

【題目】回答下列關于人類遺傳病的問題。

Ⅰ.圖1是兩個家族的遺傳系譜圖，乙病為紅綠色盲（B、b），甲病為另外一種單基因遺傳病。Ⅲ3與Ⅲ4即將婚配，且二者均不同時攜帶兩種致病基因。為了避免遺傳病患兒的出生，請據(jù)圖分析回答：

（1）甲病致病基因位于_____染色體上，是_____性遺傳。Ⅰ3的基因型是_____，你的判斷理由是_____。

（2）若Ⅲ3與Ⅲ4結婚，則他們生下患甲病男孩的概率是_____。

（3）若Ⅲ1正是21三體綜合征患者，則其可能原因是_____這種可遺傳的變異屬于染色體的_____變異。

Ⅱ.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一，通過檢查羊水和羊水中胎兒的脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。圖2是羊水檢查的主要過程，據(jù)圖回答。

（4）對培養(yǎng)的胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的_____。下列疾病不可以通過此方法檢測的有_____。

A．乙型肝炎 B．白化病 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細胞貧血癥

Answer 1

【答案】常 顯 XBXb Ⅱ6表現(xiàn)型正常，但其女兒Ⅲ4患病，說明Ⅱ6基因型為XBXb，而Ⅰ4正常無致病基因，說明Ⅱ6的Xb來自Ⅰ3，Ⅰ3表現(xiàn)型正常，可判斷其基因型為 XBXb 1/8 母親或父親在形成生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，第21號同源染色體不分離造成的 數(shù)目 形態(tài)和數(shù)目 ABD

【解析】

通過圖示由圖1中Ⅰ1和Ⅰ2為患者生出Ⅱ3為男性患者，II2女性未患病，可以確定甲病是常染色體顯性遺傳��；乙病為紅綠色盲（B、b）。

（1）通過分析可知，甲病是常染色體顯性遺傳��；對于紅綠色盲的遺傳系譜圖分析可知：Ⅱ6表現(xiàn)型正常，但其女兒Ⅲ4患病，說明Ⅱ6基因型為XBXb，而Ⅰ4正常無致病基因，說明Ⅱ6的Xb來自Ⅰ3，Ⅰ3表現(xiàn)型正常，可判斷其基因型為 XBXb。

（2）設甲病的基因用A、a來表示，分析甲病系譜圖Ⅱ3患病，Ⅱ4正常，二者生出了Ⅲ2正常，說明Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為aa，則Ⅲ3的基因型為Aa或aa，概率各占1/2，Ⅲ4為乙病患者，基因型為XbXb，Ⅲ3與Ⅲ4即將婚配，且二者均不同時攜帶兩種致病基因，Ⅲ4的基因型為aaXbXb，他們生下患甲病男孩的概率═1/2×1/2×1/2=1/8。

（3）Ⅲ1正是21三體綜合征患者，即21號常染色體多出一條，那么這條染色體可以來自父方也可以來自母方，則其可能原因是母親或父親在形成生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，第21號同源染色體不分離造成的，這種可遺傳的變異屬于染色體的數(shù)目變異。

（4）對培養(yǎng)的胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目；乙型肝炎是由于乙肝病毒引起的傳染病，白化病、鐮刀型細胞貧血癥是單基因遺傳病，只有貓叫綜合征為染色體部分缺失導致的。不可以通過此方法檢測的疾病有：A乙型肝炎，B白化病， D鐮刀型細胞貧血癥。