Question

周期性共濟(jì)失調(diào)（簡(jiǎn)稱(chēng)為失調(diào)癥），是一種常染色體上的基因（用 A 或 a 表示，控制的遺傳病，致病基
因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會(huì)引起胚胎致死，
患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示

（1）圖中的過(guò)程，需

 

催化，其產(chǎn)物包括

 

．
（2正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的 mRNA 長(zhǎng)度一樣，可推測(cè)其變異來(lái)自堿基對(duì)的

 

．
（3）若患者采用基因治療，可根據(jù)細(xì)胞質(zhì)中對(duì)應(yīng)的 mRNA 反轉(zhuǎn)錄合成目的基因，目的基因與正常基因相比，
其堿基數(shù)

 

（“相同““增多“減少），其原因?yàn)?div id="myima6o" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．目的基因與運(yùn)載體相結(jié)合時(shí)要用到

 

（酶）．
（4）一個(gè)失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一下既患該病又患色盲的孩子，請(qǐng)用遺傳圖解說(shuō)明該結(jié)果（色盲基
因用 b 表示），并預(yù)計(jì)該對(duì)夫婦所生兒子兩病兼患的可能性為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專(zhuān)題：

分析：分析題圖：圖示為周期性共濟(jì)失調(diào)患者的發(fā)病機(jī)理，其中①為轉(zhuǎn)錄過(guò)程，主要發(fā)生在細(xì)胞核中；②為翻譯過(guò)程，發(fā)生在核糖體上．該病是一種常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而造成細(xì)胞功能異常．

解答： 解：（1）圖中①是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，需要RNA聚合酶的催化，其產(chǎn)物是RNA，包括mRNA、rRNA和tRNA．
（2）正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度一樣，說(shuō)明堿基對(duì)的數(shù)目沒(méi)有發(fā)生改變，則其變異來(lái)自堿基對(duì)的替換．
（3）由于反轉(zhuǎn)錄形成的目的基因沒(méi)有啟動(dòng)子和內(nèi)含子，因此其堿基數(shù)目比正常基因少．基因工程中，需用DNA連接酶將目的基因與運(yùn)載體連接形成重組DNA分子．
（4）周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死，結(jié)合圖中信息可知該病為顯性遺傳�。�紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b，該夫婦所生兒子兩病兼患的可能性為

1

2

×

1

2

=

1

4

．
故答案為：
（1）RNA聚合酶    mRNA、rRNA、tRNA
（2）替換
（3）減少    反轉(zhuǎn)錄形成的目的基因沒(méi)有啟動(dòng)子和內(nèi)含子    DNA連接酶
（4）

1

4

點(diǎn)評(píng)：本題以周期性共濟(jì)失調(diào)為素材，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件等知識(shí)，能準(zhǔn)確判斷圖中各過(guò)程及物質(zhì)的名稱(chēng)；掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．