【題目】血友病是伴X染色體隱性遺傳病�，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生了一個(gè)患血友病的男孩；小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。下列相關(guān)敘述正確的是

A.抗維生素D佝僂病的遺傳方式與血友病的相同

B.若兩個(gè)女兒的基因型相同，則小女兒生出患病男孩的概率為1/8

C.血友病女性和正常男性婚配，只需進(jìn)行B超檢查即可查出胎兒是否患血友病

D.上述大女兒的兒子患病的原因是大女兒的卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了基因重組

【答案】C

【解析】

血友病是伴X隱性遺傳病�，F(xiàn)一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了-個(gè)患血友病的男孩。推測(cè)此女兒是血友病的攜帶者。

A、抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳，血友病是伴X隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、由題干可知，大女兒的基因型是雜合子，若兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出患病男孩的概率為1/4，B錯(cuò)誤；

C、正常男性和血友病女性婚配，子代中只有男孩才會(huì)患病，可通過(guò)B超檢查即可避免血友病的胎兒出生，C正確；

D、大女兒兒子患病的原因是大女兒卵原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因分離，產(chǎn)生了含致病基因的卵子，并遺傳給了兒子，D錯(cuò)誤。

故選C。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于 DNA 分子結(jié)構(gòu)和復(fù)制的敘述不正確的是

A.通常情況下，雙鏈 DNA 分子中的嘌呤總數(shù)與嘧啶總數(shù)相等

B.DNA 分子中每個(gè)脫氧核糖上均連接著一個(gè)磷酸和一個(gè)堿基

C.DNA 復(fù)制的場(chǎng)所有細(xì)胞核、線粒體和葉綠體

D.DNA 復(fù)制不僅需要脫氧核糖核苷酸作原料，還需要 ATP 供能

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】蛋白質(zhì)在生物體內(nèi)具有重要的作用，下列敘述不正確的是

A.蛋白質(zhì)化學(xué)結(jié)構(gòu)的差異不僅僅與R基團(tuán)的不同有關(guān)

B.細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成通常需要另一種蛋白質(zhì)的參與

C.研究分泌蛋白的合成與分泌過(guò)程不能用3H只標(biāo)記亮氨酸的羧基

D.細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸的載體都是蛋白質(zhì)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】重慶市渝東南的少數(shù)民族，有用糯米做醪糟的傳統(tǒng)習(xí)俗。具體做法是：糯米浸泡24小時(shí)后上鍋旺火蒸20分鐘，自然晾涼至室溫，將安琪酒曲涼開(kāi)水化開(kāi)后倒入其中攪勻。裝入容器留1/3空間，蓋好蓋子，用塑料袋包裹好，然后用棉被包裹放在溫暖的地方，兩天后即可食用。

(1)做醪糟時(shí)用的安琪酒曲中含有大量__________菌種。

(2)做醪糟前最好把鍋、鏟子、裝醪糟的容器等器具蒸10分鐘左右，目的是_______________。

(3)安琪酒曲不能用滾燙的開(kāi)水化開(kāi)，因?yàn)?/span>_______________________。

(4)容器留1/3的空間可為酒曲微生物提供____________，有利于發(fā)酵初期酒曲微生物的___________。

(5)發(fā)酵中后期容器最好放置在____________℃環(huán)境中，發(fā)酵過(guò)程中用塑料袋密封包裹的目的是__________________________________。

(6)將發(fā)酵兩天的醪糟放置于冰箱中保存，對(duì)于防止醪糟進(jìn)一步酒化影響口感有很好的效果。因?yàn)?/span>________________________________________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】閱讀

單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無(wú)創(chuàng)嗎？

目前多數(shù)單基因遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，致死、致崎和致殘率高，給家庭和社會(huì)造成了巨大負(fù)擔(dān)，因此避免此類(lèi)患兒出生尤為重要。

傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過(guò)絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該方法對(duì)于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的，有流產(chǎn)、死胎等風(fēng)險(xiǎn)。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)的發(fā)現(xiàn)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。

基于cffDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPD)某些單基因遺傳病已用于臨床，而且檢測(cè)病種越來(lái)越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測(cè)方法，在一些國(guó)家已經(jīng)應(yīng)用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病，而且不需要通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行驗(yàn)證。

NIPD通過(guò)擴(kuò)增胎兒通用序列，如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型，來(lái)診斷單基因遺傳病，而不是直接檢測(cè)基因突變，比如僅在男胎中確診杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應(yīng)用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點(diǎn)的DNA序列，再通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測(cè)基因突變，如與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變，該方法準(zhǔn)確，快速，費(fèi)用相對(duì)低，但評(píng)價(jià)結(jié)果主觀性強(qiáng)，大約7%~8%無(wú)肯定結(jié)論，也不適用所有突變。

IPD技術(shù)用于臨床首先是針對(duì)父源性常染色體顯性遺傳病，即排除或識(shí)別父源性變異和檢測(cè)出新發(fā)變異。在這種情況下，技術(shù)方法簡(jiǎn)單直接，因?yàn)閷?dǎo)致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi)，通過(guò)檢測(cè)母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。

母體血漿中細(xì)胞游離DNA來(lái)源于母親細(xì)胞和胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%，且隨著孕周增加而增加，但其相對(duì)數(shù)量在孕期是高度變化的，影響因素包括孕周、胎盤(pán)大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等�？紤]到這些不可預(yù)知的因素，NIPD測(cè)量時(shí)會(huì)觀察到假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果。因此，取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。

利用母體血漿DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒?jiǎn)位蜻z傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進(jìn)步，診斷疾病的種類(lèi)在逐漸增加，從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變，到可以分析更為復(fù)雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病，而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來(lái)的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應(yīng)用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn)，對(duì)于復(fù)雜單基因遺傳病或罕見(jiàn)突變，試驗(yàn)過(guò)程繁瑣，費(fèi)用較高，其大規(guī)模用于臨床還有一段時(shí)間。隨著NIPD的發(fā)展，在今后的臨床實(shí)踐中，還需制定檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)方針，建立質(zhì)量保證體系和專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)，以及商討可能出現(xiàn)的倫理問(wèn)題。

（1）單基因遺傳病如何定義？它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何？___________ 。

（2）產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術(shù)？__________ 。預(yù)防遺傳病的措施有哪些? _______。

（3）對(duì)于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病，需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因?yàn)槟阁w血漿中DNA主要來(lái)源于母親(95%)， —般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來(lái)推斷確定胎兒基因型。請(qǐng)問(wèn)具體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？ ________ 。

（4）NIPD測(cè)量時(shí)一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么？___________ 。

（5）用基因診斷來(lái)檢測(cè)遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問(wèn)題？ __________ 。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】如圖表示植物光合作用、細(xì)胞呼吸中氧的轉(zhuǎn)移過(guò)程。下列敘述正確的是

H2O①O2②H2O ③CO2 ④C3⑤ (CH2O)

A.過(guò)程①②都有ATP生成B.過(guò)程②③進(jìn)行的場(chǎng)所相同

C.過(guò)程②⑤所需[H]全部來(lái)源于過(guò)程①D.過(guò)程①③⑤都需在生物膜上進(jìn)行

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】細(xì)胞是生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，下列關(guān)于細(xì)胞的說(shuō)法錯(cuò)誤的是

A.都有相似的基本結(jié)構(gòu)，如細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞膜和細(xì)胞核（或擬核）

B.都有核糖體這一細(xì)胞器

C.都以DNA作為遺傳物質(zhì)

D.新細(xì)胞都可以從老細(xì)胞中產(chǎn)生

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】在氧氣充足條件下，腫瘤細(xì)胞的能量供應(yīng)主要依賴效率較低的糖酵解途徑，并產(chǎn)生大量乳酸。甘油醛一3-磷酸脫氫酶（GAPDH）是糖酵解途徑中的一個(gè)關(guān)鍵酶。下列敘述正確的是

A.抑制乳酸脫氫酶活性會(huì)使癌細(xì)胞中糖酵解過(guò)程受阻

B.若僅考慮葡萄糖為氧化底物，癌癥患者消耗的氧和產(chǎn)生的CO2的比值小于1

C.由題干信息可知，腫瘤細(xì)胞所需能量比正常細(xì)胞少

D.GAPDH基因只在腫瘤細(xì)胞中表達(dá)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）

A.細(xì)胞膜把細(xì)胞分隔成胞內(nèi)、胞外兩個(gè)不同環(huán)境

B.水分進(jìn)出細(xì)胞不受細(xì)胞膜的限制

C.膜蛋白選擇性轉(zhuǎn)運(yùn)離子，有利于維持細(xì)胞內(nèi)部環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定

D.膜多糖參與信號(hào)識(shí)別和傳遞，有利于細(xì)胞間的功能協(xié)調(diào)

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