Question

17．2015年我國計劃生育政策做出調整，一對夫婦可生育2個孩子，某對夫婦表現(xiàn)型正常，已有一個表現(xiàn)型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，醫(yī)生建議她進行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對胎兒細胞進行DNA分析．
（1）若結果顯示此胎兒有紅綠色盲基因（X^b），則該致病基因來自母親（父親/母親）；其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若結果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則其父親的基因型是Aa，其母親的基因型是Aa，其姐姐的基因型可能是AA或Aa，若再生一個白化病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 1、白化病為人類常染色體隱性遺傳病，正常人的基因型是AA、Aa，患者的基因型是aa．
2、紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳病，正常人的基因型是X^BX^B、X^BX^b、X^BY，患者的基因型是X^bX^b、X^bY．

解答 解：（1）紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳病，由于該對夫婦表現(xiàn)型正常，即父親不含有色盲致病基因（X^BY），因此若結果顯示此胎兒有紅綠色盲基因（X^b），則該致病基因來自母親，即母親基因型為X^BX^b，因此其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若結果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則雙親均為白化病基因的雜合子（Aa），其姐姐正常，基因型為AA或Aa．這對夫婦再生一個白化病男孩的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）母親      X^BX^B、X^BX^b
（2）Aa      Aa      AA或Aa       $\frac{1}{8}$

點評 本題考查基因分離定律及應用、伴性遺傳的有關知識，首先要求考生能夠根據(jù)題干信息初步判斷出這對夫婦的基因型；其次再根據(jù)子女的表現(xiàn)型推知這對夫婦的基因型，同時識記21三體綜合征的致病機理，屬于考綱理解和應用層次的考查．