Question

3．鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳病，正常Hb^A與致病基因Hb^s是一對(duì)等位基因，基因型為Hb^sHb^s的患者幾乎都死于兒童期．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）血紅蛋白分子含有兩條α肽鏈和兩條β肽鏈，SCD患者的血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．基因型為Hb^AHb^s攜帶者，若其一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈．
（2）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為①②（填序號(hào)）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查             
②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查     
④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比
（3）隨機(jī)選取雜合子黃色圓粒豌豆（YyRr，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）的花粉若干粒，均用¹⁵N標(biāo)記所有染色體上的DNA分子（每個(gè)DNA分子的兩條鏈均被標(biāo)記），以這些花粉作為親代，將其培養(yǎng)在不含¹⁵N且適宜的植物組織培養(yǎng)基中先后分裂兩次，則第二次分裂后期含¹⁵N的染色體數(shù)占染色體總數(shù)比是$\frac{1}{2}$第二次分裂完成時(shí)含yR非等位基因的細(xì)胞數(shù)占細(xì)胞總數(shù)理論比分別為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變進(jìn)而可能會(huì)引起翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，從而導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變．
2、由題意知，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期，因此能進(jìn)行生殖的個(gè)體可以認(rèn)為是顯性純合子或雜合子，在瘧疾流行的地區(qū)，顯性純合子由于對(duì)瘧疾的抵抗力較弱，會(huì)因瘧疾而死亡，而隱性純合子會(huì)因鐮刀型貧血癥而死亡，因此在瘧疾流行的地區(qū)Hb^AHb^A的個(gè)體和基因型為Hb^SHb^S個(gè)體比例較少，而基因型為Hb^AHb^S個(gè)體比例較大，在遺傳學(xué)上，這種現(xiàn)象稱為雜種優(yōu)勢(shì)．

解答 解：（1）血紅蛋白由2條α條肽鏈、2條β肽鏈組成，由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常，因此Hb^A和Hb^S基因編碼β鏈，雜合子等位基因都編碼，因此既含有正常β鏈，也含有異常β鏈，所以體內(nèi)血紅蛋白分子最多含有2條異常β鏈，最少含有0條異常β鏈．
（2）調(diào)查SCD發(fā)病率應(yīng)①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查SCD遺傳病的遺傳方式應(yīng)②在患者家系中調(diào)查．
（3）用¹⁵N標(biāo)記所有染色體上的DNA分子（每個(gè)DNA的兩條鏈均被標(biāo)記），以這些花粉粒作為親代，將其培養(yǎng)在普通的植物組織培養(yǎng)液中連續(xù)分裂兩次，DNA復(fù)制一次產(chǎn)生的2個(gè)子DNA的兩條鏈中都有一條含¹⁵N標(biāo)記，既第一次分裂產(chǎn)生的每個(gè)子細(xì)胞的染色體中的DNA都有一條鏈含有¹⁵N標(biāo)記．第二次分裂時(shí)每個(gè)染色體上的DNA又復(fù)制一次，產(chǎn)生的2個(gè)子DNA中有1個(gè)DNA的兩條鏈都不含有¹⁵N標(biāo)記，另一個(gè)的兩條鏈中則有1條含有¹⁵N標(biāo)記，后期時(shí)這2個(gè)子DNA隨姐妹染色單體分開(kāi)而分開(kāi)，所以細(xì)胞中的染色體一半含有¹⁵N標(biāo)記，即第二次分裂后期含¹⁵N的染色體數(shù)占染色體總數(shù)比為$\frac{1}{2}$．雜合子黃色圓粒豌豆（YyRr，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）產(chǎn)生的花粉共有4種，且比例為1：1：1：1，隨機(jī)選取花粉若干粒說(shuō)明選取的花粉為數(shù)量相等的4種，有絲分裂并不改變的數(shù)量比例，所以第二次分裂完成時(shí)含yR非等位基因的細(xì)胞數(shù)占細(xì)胞總數(shù)理論比為$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）2       0 
（2）①②
（3）$\frac{1}{2}$        $\frac{1}{4}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因突變、人類遺傳病的調(diào)查、DNA分子復(fù)制和基因自由組合定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問(wèn)題的能力，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．