Question

青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向。下面是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據(jù)上面系譜推測，致病基因應(yīng)位于______________染色體上，其遺傳時遵循______________定律。

（2）檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），構(gòu)建基因表達載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進行培養(yǎng)，一段時間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結(jié)果如下表（示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時兩基因表達的產(chǎn)物是一個整體）。

① 構(gòu)建基因表達載體時必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶 b.DNA連接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆轉(zhuǎn)錄酶

② 熒光蛋白在此實驗中的作用是______________。

③ 據(jù)上表推測，發(fā)育型青光眼的病因是______________，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）上表中第_______組實驗可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。

（4）為進一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M-基因進行測序，然后與M+基因進行比對，其結(jié)果如下：

分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由__________變成了___________，最終導(dǎo)致M蛋白的____________發(fā)生了改變。

Answer 1