Question

【題目】苯丙酮尿癥是一種單基因（A/a）遺傳病，患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，造成苯丙氨酸和酮酸蓄積，并從尿中排出�，F(xiàn)有一對(duì)正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因，其他人員表現(xiàn)型均正常。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1） 苯丙酮尿癥屬于 （X/�！等旧�體上的 （顯/隱）性基因控制的遺傳病。妻子母親的基因型是 。

（2）根據(jù)苯丙酮尿癥基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響，其變異類型屬于基因突變中的 類型。該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工場(chǎng)所是 。

（3）這對(duì)夫婦再次懷孕，經(jīng)B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是 ，可以通過 技術(shù),然后進(jìn)行生化方面的檢査確診。

Answer 1

【答案】（1）常 隱 Aa

（2）生化突變 細(xì)胞核

（3）1/4 羊膜腔穿刺

【解析】

試題分析：（1）依題意可知，題中三代人關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳情況如下圖，“一對(duì)正常夫婦，其兒子患此病”，說明該病為隱性遺傳病，“丈夫的母親為此病患者，丈夫正常”，可進(jìn)一步確定該病為常染色體隱性遺傳病。妻子的基因型為Aa，再依據(jù)妻子的父親不帶此病致病基因，可推知妻子的致病基因來(lái)自于妻子的母親，所以妻子的母親的基因型是Aa。

（2）依題意可知：苯丙酮尿癥患者發(fā)病的直接原因是體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，表明相關(guān)基因控制性狀的途徑是通過控制酶的合成來(lái)控制代謝過程的，其變異類型屬于基因突變中的生化突變類型。該基因是在細(xì)胞核中進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的，因此其產(chǎn)物mRNA的加工場(chǎng)所細(xì)胞核。

（3）結(jié)合對(duì)（1）的分析可知，這對(duì)夫婦的基因型均為Aa，若再次懷孕，經(jīng)B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是1/4，可以通過羊膜腔穿刺技術(shù),然后進(jìn)行生化方面的檢査確診。