Question

8．圖甲示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖乙中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會(huì)損害大腦．據(jù)甲圖分析，這是因?yàn)榭刂泼涪伲ㄌ钚蛱?hào)）的基因發(fā)生突變的緣故．
（2）如乙圖所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對(duì)同源染色體上）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①Ⅰ₄的基因型是PPAaX^HX^h．
②請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解釋一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因：

（3）Ⅱ₃已經(jīng)懷孕，她生一個(gè)健康的男孩的概率是$\frac{3}{8}$．
（4）Ⅱ₁在妊娠時(shí)，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型正常，但胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷，其原因是母親Ⅱ₁血液中高濃度的苯丙氨酸對(duì)胎兒造成大腦發(fā)育的損傷．

Answer 1

分析 分析圖甲：不含酶①時(shí)，苯丙氨酸就只會(huì)生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①，而不含酶②時(shí)，尿黑酸不能生成物質(zhì)Q，則會(huì)尿黑酸癥．
分析圖乙：一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說(shuō)明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由圖可知，苯丙酮尿癥患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，患苯丙酮尿癥．
（2）①三種遺傳病均為隱性遺傳病，并且二號(hào)家庭不攜帶患苯丙酮尿癥基因，基因型均為PP；又由于尿黑酸癥可以由女兒患病，父親正常判斷為常染色體隱性遺傳病，血友病是X染色體隱性遺傳病，二號(hào)家庭的兒子是血友病患者，血友病基因來(lái)自于母親，因此I4的基因型是PPAaX^HX^h．
②一號(hào)家庭女兒患病，父母親正常，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，由此可以判斷Ⅱ1的基因型為pp，I1和I2的基因型均為Pp．一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子遺傳圖解如下：

（3）Ⅱ₂個(gè)體的基因型及概率為$\frac{1}{2}$PPAAX^HY或$\frac{1}{2}$PpAAX^HY，而Ⅱ₃個(gè)體的基因型及概率為PPaaX^HX^H$\frac{1}{2}$或PPaaX^HX^h$\frac{1}{2}$，他們所生后代不患病的概率為1×1×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{4}$，因此他們生一個(gè)健康的男孩的幾率=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{8}$．
（4）Ⅱ₁為苯丙酮尿癥患者，其血液中高濃度的苯丙酮酸對(duì)胎兒造成大腦發(fā)育的損傷，因此基因型正常的胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷．
故答案為：
（1）①
（2）①PPAaX^HX^h
②遺傳圖解見(jiàn)下圖
 
（3）$\frac{3}{8}$
（4）母親Ⅱ₁血液中高濃度的苯丙氨酸對(duì)胎兒造成大腦發(fā)育的損傷

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定的綜合性，考查營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識(shí)，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應(yīng)用能力，難度適中．