家族性高膽固醇血癥（FH）是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體（LDLR）異常引起血漿低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高所致。對(duì)某人群進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果如表。

已知LDLR基因位于第19號(hào)染色體上，將正常基因與缺陷基因進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同。兩種基因編碼的氨基酸序列比較如下圖（字母代表氨基酸，虛線處氨基酸相同）。請(qǐng)回答下列問題：

（1）FH的遺傳方式是_______________；臨床上通過檢測(cè)_______________判斷某人是否患病。

（2）據(jù)圖推測(cè)，致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸發(fā)生了_______________，最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常。這反映了基因和性狀的控制方式為_______________。

（3）某男子與其父母均患輕度FH，其妹妹患白化病。在正常情況下該男子細(xì)胞中最多有__________個(gè)LDLR缺陷基因，若他與一正常女子結(jié)婚（其母為白化病患者），生出患病孩子的概率為___________。為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行_______________。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年新疆庫(kù)爾勒四中高二下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列關(guān)于生態(tài)系統(tǒng)信息傳遞的描述中，不正確的是（ ）

A．信息傳遞可調(diào)節(jié)種間關(guān)系

B．信息傳遞可調(diào)節(jié)生物的繁衍

C．動(dòng)物的求偶過程存在信息傳遞

D．信息需要沿食物鏈傳遞并逐漸衰減

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下圖為某真核生物細(xì)胞分裂過程中DNA 含量變化的圖解，其中正確的是 （ ）

①?gòu)腶b段開始合成大量蛋白質(zhì)

②該細(xì)胞中的細(xì)胞膜、核膜及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜、高爾基體膜、線粒體膜、葉綠體膜、中心體膜等構(gòu)成生物膜系統(tǒng)

③若該細(xì)胞是植物細(xì)胞，則在cd段，該細(xì)胞中將出現(xiàn)赤道板

④若該細(xì)胞是動(dòng)物細(xì)胞，則在ce段，該細(xì)胞中有中心體

A．①②③ B．②③④ C．①④ D．③④

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列有關(guān)組成生物體的化學(xué)元素的說法，正確的是 （ ）

A．馬鈴薯植株缺K，將會(huì)造成其產(chǎn)量下降

B．Mg是葉綠體中各種色素分子必不可少的組成元素

C．由Fe參與組成的血紅蛋白，是內(nèi)環(huán)境的成分之一

D．P是組成磷脂、ATP、NADPH及核糖等多種化合物的組成元素

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 （ ）

A．一切生物體的生命活動(dòng)都是在細(xì)胞內(nèi)或在細(xì)胞參與下完成的

B．SARS病毒沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，也能獨(dú)立完成生命活動(dòng)

C．除病毒等少數(shù)生物外，生物體都是由細(xì)胞構(gòu)成的

D．多細(xì)胞生物依賴各種分化的細(xì)胞密切合作，共同完成復(fù)雜的生命活動(dòng)

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年廣東省潮州市高二下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

純種的灰色卷毛狗與白色直毛狗雜交，F(xiàn)1全是灰色直毛。F1代的雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2的表現(xiàn)型如下表所示。下列敘述正確的是

灰色直毛

灰色卷毛

白色直毛

白色卷毛

雌F2

52

19

16

6

雄F2

49

14

15

5

A．控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于1對(duì)常染色體上

B．F1產(chǎn)生的雌配子與雄配子數(shù)目之比為1∶1

C．F2中與親本表現(xiàn)型不相同的個(gè)體接近5/8

D．四種表現(xiàn)型的個(gè)體中都有雜合體

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科目：高中生物 來源：2016-2017學(xué)年山西省高二上開學(xué)考生物試卷（解析版） 題型：綜合題

已知小麥的抗旱性和多顆粒均屬顯性遺傳，且兩對(duì)控制基因獨(dú)立遺傳。現(xiàn)有純合的旱敏多顆粒、純合的抗旱少顆粒、雜合抗旱少顆粒（Rrdd）和旱敏多顆粒（rrDd）小麥品種。請(qǐng)回答下列問題：

（1）現(xiàn)有一抗旱植物，其體細(xì)胞內(nèi)有一個(gè)抗旱基因R，其等位基因?yàn)閞（旱敏基因）。R、r的部分核苷酸序列如下：r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA�？购祷蛲蛔�?yōu)楹得艋虻母驹蚴?u> 。研究得知與抗旱有關(guān)的代謝產(chǎn)物主要是糖類，該抗旱基因控制抗旱性狀是通過 實(shí)現(xiàn)的。

（2）純合的旱敏多顆粒植株與純合的抗旱少顆粒植株雜交，F(xiàn)1自交：

①F2中抗旱多顆粒植株中，雙雜合子所占比例是 。

②若拔掉F2中所有的旱敏植株后，剩余植株自交，從理論上講F3中旱敏植株所占比例是 。

（3）請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)快速育種方案，利用抗旱少顆粒（Rrdd）和旱敏多顆粒（rrDd）兩植物品種作親本，通過一次雜交，使后代個(gè)體全部都是抗旱多顆粒雜交種（RrDd），簡(jiǎn)述育種過程 。

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科目：高中生物 來源：2016-2017學(xué)年山西省高二上開學(xué)考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列屬于單倍體的是（ ）

A．二倍體種子長(zhǎng)成的幼苗

B．四倍體的植株枝條扦插成的植株

C．六倍體小麥的花粉離體培養(yǎng)的幼苗

D．用雞蛋孵化出的小雞

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科目：高中生物 來源：2016-2017學(xué)年河南省高二上入學(xué)考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

當(dāng)一個(gè)健康的人從30°C溫室中進(jìn)入0°C室外環(huán)境中，機(jī)體需進(jìn)行一系列調(diào)節(jié)來進(jìn)行維持體溫穩(wěn)定，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

A．人體在0°C環(huán)境中散熱量小于30°C環(huán)境

B．進(jìn)入0°C的環(huán)境中，甲狀腺激素和腎上腺素分泌會(huì)增加

C．人體在0°C環(huán)境中酶活性基本不變

D．體溫調(diào)節(jié)中樞在下丘腦，但是人感覺到冷的中樞在大腦皮層

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