Question

人類遺傳病調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)家系中同時(shí)有甲遺傳病（基因?yàn)镠、h）和乙遺傳�。ɑ�因?yàn)門、t）患者，已知正常人群中基因型Tt的頻率為10^-2，請(qǐng)回答下列問題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

（1）如果Ⅱ一6號(hào)個(gè)體含有甲致病基因，甲遺傳病的致病基因可能位于

 

染色體上．Ⅱ一5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患甲病的概率是

 

．
（2）如果Ⅱ-6號(hào)個(gè)體不含甲致病基因，甲遺傳病是由

 

染色體上的

 

（顯性/隱性）基因決定的．
（3）當(dāng)Ⅱ-6號(hào)個(gè)體不含甲致病基因，Ⅱ-5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患乙病的概率是

 

，同時(shí)患兩種病的概率是

 

，正常的概率是

 

．
（4）人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是

 

和

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、如果Ⅱ一6號(hào)個(gè)體含有甲致病基因，但表現(xiàn)正常，說明Ⅱ一6號(hào)個(gè)體為雜合子，甲遺傳病的致病基因?yàn)殡[性基因．根據(jù)上下代關(guān)系可以推知甲遺傳病的致病基因可能位于常或X染色體上．如果Ⅱ-6號(hào)個(gè)體不含甲致病基因，甲遺傳病是由常染色體上的顯性基因決定的．
2、根據(jù)Ⅰ一1號(hào)和Ⅰ一2號(hào)沒有乙病，生了個(gè)患乙病的女兒可知，乙遺傳病為常染色體隱性遺傳．

解答： 解：（1）如果Ⅱ一6號(hào)個(gè)體含有甲致病基因，但表現(xiàn)正常，說明甲遺傳病的致病基因?yàn)殡[性基因．根據(jù)上下代關(guān)系可以推知甲遺傳病的致病基因可能位于常或X染色體上．假設(shè)甲遺傳病為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ一5號(hào)基因型為hh，Ⅱ-6號(hào)基因型為Hh，Ⅱ一5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患甲病hh的概率是

1

2

．假設(shè)甲遺傳病為X染色體隱性遺傳，則Ⅱ一5號(hào)基因型為X^hY，Ⅱ-6號(hào)基因型為X^HX^h，Ⅱ一5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患甲病的概率是

1

2

．
（2）如果Ⅱ-6號(hào)個(gè)體不含甲致病基因，所生后代患甲病，說明后代甲致病基因只能來自Ⅱ一5號(hào)，如果是隱性致病基因，則后代不會(huì)患病，所以甲致病基因?yàn)轱@性致病基因．假設(shè)甲遺傳病是由X染色體上的顯性基因決定，則Ⅰ一1號(hào)父親患甲病，所生女兒應(yīng)該都患甲病，而系譜圖中所生女兒Ⅱ一2號(hào)和Ⅱ一3號(hào)均不患甲�。�因此假設(shè)錯(cuò)誤，甲遺傳病應(yīng)該是由常染色體上的顯性基因決定的．
（3）當(dāng)Ⅱ-6號(hào)個(gè)體不含甲致病基因，Ⅱ-5號(hào)的母親Ⅰ一2號(hào)健康為hh，則Ⅱ-5號(hào)患者的基因型為Hh，Ⅱ-6號(hào)健康基因型為hh，Ⅱ-5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患甲病的概率是

1

2

．乙遺傳病為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ-5號(hào)患者的基因型為tt，Ⅱ-6號(hào)基因型Tt的頻率為10^-2，Ⅱ-5號(hào)與Ⅱ-6號(hào)再生一個(gè)孩子，患乙病的概率是

1

2

×

1

100

1

200

．因此同時(shí)患兩種病的概率是

1

2

×

1

200

=

1

400

，正常的概率是（1-

1

2

）×（1-

1

200

）=

199

400

．
（4）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．因此人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變和染色體變異．
故答案為：
（1）�；騒          

1

2

（2）常             顯性
（3）

1

200

           

1

400

         

199

400

（4）基因突變     染色體變異

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是人類遺傳病的類型和致病基因位置判斷，伴X性隱性遺傳、常染色體隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫出相關(guān)個(gè)體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫出相關(guān)基因型，四進(jìn)行概率計(jì)算．