Question

請(qǐng)按要求回答下列（1）、（2）小題：
（1）甲病是一種伴性遺傳�。ㄖ虏』�因?yàn)椋�，乙病是一種常染色體遺傳病（致病基因?yàn)閞）．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患甲病又患乙病的孩子．則這對(duì)夫婦的基因型分別為

 

和

 

．如果他們?cè)偕�育一個(gè)孩子，該孩子患病的概率是

 

，只患乙病的概率是

 

，同時(shí)患甲、乙兩種病的孩子的性別是

 

．
（2）苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳�。�患兒由于缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羧化酶缺乏，使來(lái)自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，就會(huì)造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害．目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食．

患兒	體內(nèi)苯丙酮酸含量	體內(nèi)苯丙氨酸羧化酶含量	基因型
食療前
食療后	正常

①請(qǐng)根據(jù)以上知識(shí)補(bǔ)充完成此表（其中，含量用“正常”、“過(guò)多”、“缺乏”表示）：
②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥．其基本思路是：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因工程的原理及技術(shù)

專(zhuān)題：

分析：甲病屬于伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因?yàn)?SUP>b），乙病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因?yàn)閞），則表現(xiàn)型正常的夫婦的基因型為R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型為rrX^bY，所以該夫婦的基因型為RrX^BX^b ×RrX^BY．

解答： 解：（1）甲病屬于伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因?yàn)?SUP>b），乙病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因?yàn)閞），則表現(xiàn)型正常的夫婦的基因型為R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型為rrX^bY，所以該夫婦的基因型為RrX^BX^b ×RrX^BY．甲病的概率是

1

4

，正常

3

4

；乙病概率為

1

4

，正常

3

4

，所以只換甲病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，只換乙病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，兩病的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

，則該孩子患病的概率是

3

16

+

3

16

+

1

16

=

7

16

．
（2）①人體內(nèi)的基因一般都是成對(duì)存在的，從題干中已知苯丙酮尿癥患兒缺少顯性基因H，其基因型為hh，食療不影響其基因型．食療前患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，來(lái)自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羥化酶作用下正常地轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而沿非正常途徑轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患兒體內(nèi)苯丙酮酸過(guò)量．食療后由于該患兒基因型不變，體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶仍然缺乏，但通過(guò)減少苯丙氨酸的攝取，該患兒體內(nèi)苯丙酮酸含量會(huì)恢復(fù)正常．
②若用基因療法，可遷移教材中基因工程的四步曲：獲取目的基因；將目的基因與運(yùn)載體結(jié)合；將重組DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞；目的基因的檢測(cè)與表達(dá)進(jìn)行回答，這里的目的基因是苯丙氨酸羥化酶基因．
故答案為：
（1）RrX^BX^b RrX^BY  

7

16

   

3

16

  

1

16

  
（2）①多 缺乏  缺乏  hh   hh
②A．獲取目的基因（正常基因H）；B．用限制性?xún)?nèi)切酶和DNA連接酶把目的基因H與運(yùn)載體（某種病毒）進(jìn)行重組；C．讓重組后的病毒導(dǎo)如人體的細(xì)胞；D．使目的基因在人體細(xì)胞內(nèi)表達(dá)

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因自由組合定律及應(yīng)用、伴性遺傳，首先要求考生能夠根據(jù)題干信息判斷出這對(duì)正常夫婦的基因型；其次再利用逐對(duì)分析計(jì)算出后代女孩表現(xiàn)正常的概率，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．