Question

6．請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題．
先天性夜肓癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病下表是某家庭患病情況的調(diào)查結(jié)果．

家庭成員	父親	母親	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√

（1）在方框中畫(huà)出該家庭的遺傳系譜圖．正常男性用□表示，正常女性用〇表示，患者用深顏色表示，以羅馬數(shù)字代表代（如Ⅰ、Ⅱ等），以阿拉伯?dāng)?shù)字表示個(gè)體（如1、2等）．

（2）根據(jù)上述已知條件判斷該病可能的遺傳方式為ABC（從下面選項(xiàng)中選擇，填字母）．
A．常染色體隱性遺傳     B．常染色體顯性遺傳     C．伴X隱性遺傳
D．伴X顯性遺傳       E．伴Y遺傳
（3）經(jīng)遺傳學(xué)診斷，確定哥哥的致病基因僅來(lái)自母親，則該病遺傳方式可確定為伴X隱性遺傳（填遺傳方式）．
（4）妹妹和一正常男性婚配，懷孕后進(jìn)行遺傳咨洵，為確保不生出患病的孩子，請(qǐng)給出合理的建議，并說(shuō)明理由．
建議：對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定，如是女孩則繼續(xù)妊娠（生女孩）．
理由：該病為伴X隱性遺傳，父親患病，則表現(xiàn)正常的妹妹一定是致病基因的攜帶者，她與正常男子婚配，女兒一定表現(xiàn)正常，兒子則有50%的可能患�。�

Answer 1

分析 幾種常見(jiàn)的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
（1）伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫．
（2）伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者；世代相傳．
（3）常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
（4）常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．
（5）伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答 解：（1）根據(jù)表中信息可繪制系譜圖如下：．
（2）根據(jù)該系譜圖無(wú)法確定其遺傳方式，但由于有女患者，因此不可能是伴Y染色體遺傳病；又由于Ⅰ-1男患者的一個(gè)女兒正常，說(shuō)明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳�。�因此，該病可能是常染色體隱性遺傳病，可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳�。�故選：ABC．
（3）經(jīng)遺傳學(xué)診斷，確定哥哥的致病基因僅來(lái)自母親，而母親正常，則該病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（4）該病為伴X染色體隱性遺傳病，則妹妹是該病致病基因的攜帶者，她與正常男子婚配，女兒一定表現(xiàn)正常，兒子則有50%的可能患病，因此妹妹懷孕后要對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定，生女兒．
故答案為：
（1）

（2）ABC
（3）伴X隱性遺傳
（4）對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定，如是女孩則繼續(xù)妊娠（生女孩）
該病為伴X隱性遺傳，父親患病，則表現(xiàn)正常的妹妹一定是致病基因的攜帶者，她與正常男子婚配，女兒一定表現(xiàn)正常，兒子則有50%的可能患病

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種單基因遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)表中信息繪制系譜圖，再根據(jù)系譜圖推斷該遺傳病可能的遺傳方式，最后結(jié)合題設(shè)確定其遺傳方式，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．