Question

圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正�；�因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

 

．如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為

 

．
（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異．請簡要解釋這種現(xiàn)象．①

 

；②

 

．
（4）B和b是一對等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析．結果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于

 

染色體上，理由是

 

．
（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的

 

，并切割DNA雙鏈．
（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因頻率的變化,基因工程的原理及技術

專題：

分析：本題涉及了多個考點，解題關鍵是識圖．圖1中考生要能夠判斷該病為常染色體隱性遺傳病，繼而判斷基因型；圖2中看出，A基因突變后，突變位置減少了一個酶切位點．

解答： 解：（1）圖1是一個常染色體遺傳病，由圖可知該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均為Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

1

3

AA、

2

3

Aa；一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為

Aa

AA+Aa

=

2(1-q)q

(1-q)(1-q)+2(1-q)q

=

2q

1+q

，則他們第一個孩子患病的概率為

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=

q

3(1+q)

．如果第一個孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為

3

4

．
（3）由于不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同，因此Aa在不同地區(qū)頻率不同．
（4）根據(jù)雜交結果可知，基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，因此這兩對可能位于同一對同源染色體上．
（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（6）由圖3可知，1.4kb為a基因片段，1.2kb為A基因片段，所以探針與A基因結合的位置位于酶切位點①與②之間．
故答案為：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(1+q)

  

3

4

（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同
（4）同源     基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位點①與②之間．

點評：本題考查了基因的分離定律、自由組合定律、基因頻率以及限制酶等相關知識，具有一定的綜合性，意在考查考生對知識點的理解和對信息提取分析應用能力，難度適中．