Question

圖1是某家族遺傳系譜圖，其中Ⅱ₃、Ⅱ₈兩者的家族均無(wú)乙病史，請(qǐng)據(jù)圖回答（甲�。猴@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙�。猴@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）：

（1）由圖分析可知，甲致病基因位于

 

染色體上，為

 

性基因；Ⅲ₁₁致病基因的源頭是

 

（哪一個(gè)個(gè)體）．
（2）Ⅲ₁₀基因型為

 

，若Ⅲ₁₀與一正常男子婚配，子女不患病概率為

 

．
（3）檢測(cè)是否帶有某種已知的致病基因，一般采用

 

技術(shù)．
（4）若Ⅱ₇再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，雖已鑒定胎兒為女性，但醫(yī)生仍建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是

 

．通常情況下用蛋白酶處理染色體以獲得DNA，再用同位素或熒光標(biāo)記處理這些DNA，最后用限制性內(nèi)切酶將圖中相關(guān)個(gè)體的相關(guān)染色體上的有關(guān)DNA處理成多個(gè)DNA片段后，分離得到結(jié)果如圖2所示．由結(jié)果分析可知，該胎兒是否患甲��？請(qǐng)說(shuō)明理由

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ代的3和4均患甲病生有不患甲病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ₈的家族均無(wú)乙病史，Ⅱ₇不患乙病，二者后代11是患乙病的男性，因此乙病是伴X隱性遺傳��；根據(jù)遺傳系譜圖寫出遺傳系譜圖中的相關(guān)個(gè)體的基因型，然后用分解組合法計(jì)算人類遺傳病的患病概率并結(jié)合DNA電泳圖譜進(jìn)行遺傳咨詢和預(yù)防．

解答： 解：（1）因?yàn)?，4號(hào)都有甲病，可他們生出來(lái)的女兒沒(méi)甲病，所以甲的致病基因于常染色體上，是顯性基因控制的遺傳�。�Ⅲ₁₁患乙病為X^bY，致病基因X^b來(lái)自其母親Ⅱ₇，由于外祖父Ⅰ₂表現(xiàn)正常為X^BY，故Ⅱ₇的致病基因X^b只能來(lái)自于外祖母Ⅰ₁．因此Ⅲ₁₁致病基因的源頭是Ⅰ₁．
（2）分析遺傳系譜圖可知，Ⅲ₁₀患甲病，且其父親不患甲病，因此對(duì)甲病來(lái)說(shuō)Ⅲ₁₀的基因型為Aa；由于Ⅱ₈的家族均無(wú)乙病史，Ⅲ₁₀不患乙病，但是有一個(gè)患乙病的兄弟，所以該病是伴X隱性遺傳病，其母親是乙病致病基因的攜帶者，因此對(duì)乙病來(lái)說(shuō)，Ⅲ₁₀的基因型為X^BX^B或X^BX^b，故Ⅲ₁₀基因型為AaX^BX^B或AaX^BX^b；由于甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X隱性遺傳病，所以正常男子的基因型為aaX^BY，二者婚配后，患甲病的概率Aa=

1

2

，患乙病的概率是X^bY=

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以子女不患病概率為

1

2

×

7

8

=

7

16

．
（3）檢測(cè)是否帶有某種已知的致病基因，一般采用DNA分子雜交技術(shù)（基因診斷、基因檢測(cè)）技術(shù)．
（4）Ⅱ₈不患乙病，Ⅱ₇所懷的胎兒為女性，不患乙病，但是可能患有甲病，因此仍然要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)；分析遺傳系譜圖可知，胎兒具有患者Ⅰ₁、Ⅱ₄、Ⅱ₇都具有而甲病正常個(gè)體Ⅰ₂、Ⅱ₅、Ⅱ₆都不具有的標(biāo)記DNA片段C和Ⅰ，因此此胎兒患有甲�。�
故答案為：
（1）常      顯Ⅰ₁
（2）AaX^BX^B或AaX^BX^b   

7

16

（3）DNA分子雜交技術(shù)（基因診斷、基因檢測(cè)）
（4）胎兒為女性肯定不患乙病，但仍可能患甲�。ㄖ灰�答出可能患甲病即可得2分）
患甲�。�1分），胎兒具有甲病患者I₁、II₄、II₇都具有，而甲病正常個(gè)體I₂、II₅、II₆都不具有的標(biāo)記DNA片段C和I（說(shuō)明胎兒具有標(biāo)記DNA片段C和I即可得1分）

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是人類遺傳病的判斷方法，相關(guān)遺傳病的概率計(jì)算，遺傳咨詢和預(yù)防，重點(diǎn)考查分析遺傳系譜圖的能力及進(jìn)行遺傳咨詢的能力；其次要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．