Question

10．如圖1為馬爾芬氏綜合征（又叫蜘蛛指癥）的遺傳家系圖：
（1）該病的致病基因最可能位于常染色體上，屬于顯（填“顯”或“隱”）性遺傳�。�
（2）若Ⅳ₁與正常女性（X^BX^b，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖2所示：該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了由C→A的改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的精氨酸變?yōu)榻z氨酸．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1遺傳系譜圖中代代都有患者，為連續(xù)遺傳，且男女發(fā)病率接近，所以馬爾芬氏綜合征最可能為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）該病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，且發(fā)病與性別無(wú)直接關(guān)系，所以最可能是常染色體顯性遺傳�。�
（2）若Ⅳ₁（AaX^BY）與正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{1}{2}$．
（3）根據(jù)曲線代表的含義和圖中峰的順序可知：正常人的基因編碼鏈（非模板鏈）的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭頭處堿基為C，而患者則突變?yōu)锳，非模板鏈由CGT變?yōu)锳GT，則模板鏈由GCA變?yōu)門CA，轉(zhuǎn)錄后的密碼子由CGU變?yōu)锳GU，導(dǎo)致翻譯出的氨基酸由精氨酸變?yōu)榻z氨酸．
故答案為：
（1）常   顯 
（2）$\frac{1}{2}$  
（3）GGTACA    C→A    精氨酸   絲氨酸

點(diǎn)評(píng) 本題考查伴性遺傳、基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．