Question

【題目】由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個(gè)如圖1所示的家系。

（1）分析圖1可知，克里斯蒂安森綜合癥可能的遺傳方式是__________。

（2）對(duì)該家族中6、10、11號(hào)成員的CSS基因及其突變基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體中均只有一種堿基序列，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征等遺傳方式__________。

（3）根據(jù)圖2分析，里斯蒂安森綜合癥的病因是CSS正常基因的突變導(dǎo)致__________。

（4）Ⅲ-8患者的致病基因來(lái)自Ⅰ代中的______號(hào)個(gè)體。如果III-8的父母再生育一個(gè)孩子，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過(guò)B超檢查胎兒的__________，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取__________的措施確診。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳CSS突變基因的突變位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短1（Ⅰ1） 性別基因檢測(cè)

【解析】

據(jù)圖乙可知，II-3與II-4無(wú)病，其后代III-8患�。ɑ�II-5與II-6無(wú)病，III-11患�。�，可知該病為隱性遺傳病，圖2是基因的表達(dá)過(guò)程，包括轉(zhuǎn)錄與翻譯兩個(gè)階段，據(jù)圖可知，CSS基因突變后，最終表達(dá)的肽鏈縮短，導(dǎo)致產(chǎn)生克里斯蒂安森綜合征。

（1）由以上分析可知，克里斯蒂安森綜合癥為隱性遺傳病，由于患病后代均為男性，因此無(wú)法確定致病基因位于X染色體上還是常染色體上，因此該病為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。

（2）對(duì)該家族中6、10、11號(hào)成員的CSS基因及其突變基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體中均只有一種堿基序列，說(shuō)明正常男性與患病男性只含有一個(gè)CSS基因或突變基因，否則如果該病是常染色體遺傳，II-6應(yīng)該含有兩種堿基序列，因此據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征等遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。

（3）根據(jù)圖2分析，基因突變后，最終導(dǎo)致突變基因控制合成的肽鏈縮短，因此里斯蒂安森綜合癥的病因是CSS正常基因的突變導(dǎo)致CSS突變基因的突變位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。

（4）由（2）的分析可知，該病屬于伴X染色體隱性遺傳，III-8患者的致病基因來(lái)自II-4，由于I-2是正常的，因此II-4的致病基因來(lái)自I-1。因此Ⅲ-8患者的致病基因來(lái)自Ⅰ代中的1號(hào)個(gè)體。如果Ⅲ8的父母再生育一個(gè)孩子，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過(guò)B超檢查胎兒的性別，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取基因檢測(cè)的措施確診。