Question

Ⅰ下表所示為一個不含致病基因的正常人的兩條非同源染色體，及甲、乙、丙、丁四個表現(xiàn)型正常的人對應(yīng)的染色體上某基因中相應(yīng)部分堿基的排列順序．請分析回答下列問題：

	正常人	甲	乙	丙	丁
11號染色體	CTT	CTC	CTT	CTC	CTT
16號染色體	ATT	ATT	ATA	ATT	ATA

（1）表中所示甲的11號染色體上，該部位堿基排列順序變?yōu)镃TC是

 

的結(jié)果．
（2）若表中表明堿基的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個體第16號染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄成的密碼子為：

 

．（3）甲、乙、丙、丁四個人表現(xiàn)正常的原因可能有：

 

（至少答兩點）
（4）若甲、乙、丙、丁體內(nèi)變化后的基因均為致病基因且甲、乙為女性，丙、丁為男性，則甲和

 

組成家庭更符合優(yōu)生要求．
Ⅱ老鼠皮毛顏色受兩對獨立遺傳的等位基因B、b和D、d控制，B為黑色皮毛基因，b為棕色皮毛基因，當基因d純合時抑制毛色基因的表達，小鼠皮毛顏色表現(xiàn)為白色．現(xiàn)有棕色鼠與白色鼠雜交，F(xiàn)₁均為黑色鼠，F(xiàn)₁雌雄個體自由變配得F₂，F(xiàn)₂表現(xiàn)型及比倒為黑色：棕色：白色=9：3：4．請回答：
（1）親本棕色鼠和白色鼠的基因型分別為

 

．
（2）F₂黑色鼠中，雜合子所占的比例為

 

，F(xiàn)₂白色鼠中，純合子所占的比例為

 

．
（3）若F₂中的棕色鼠雌雄個體間隨機交配，后代表現(xiàn)型及比值為

 

．
（4）已知老鼠的腿部有斑紋由顯性基因H控制，腿部無斑紋由隱性基因h控制，控制該性狀的基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體的特有區(qū)段或X、Y染色體的同源區(qū)段．現(xiàn)有純種老鼠若干（注：X^HY、X^h'Y也視為純合）．取腿部無斑紋雌性老鼠與腿部有斑紋雄性老鼠雜交．請根據(jù)雜交實驗作出判斷：
①若后代中_

 

，則H基因位于X染色體的特有區(qū)段上；
②若后代出現(xiàn)雌雄老鼠腿部均有斑紋，則讓后代繼續(xù)雜交，其結(jié)果：
若后代

 

，則H基因位于常染色體上
若后代

 

，則H基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專題：

分析：Ⅰ本題是人類遺傳病的機理和預(yù)防，先回憶基因突變與性狀改變指間的關(guān)系，分析題圖獲取信息然后結(jié)合問題分析解答．
Ⅱ本題是基因的自由組合定律的分離比偏離現(xiàn)象的分析應(yīng)用和伴性遺傳，先根據(jù)題干信息判斷出基因遵循的遺傳定律，然后寫出相關(guān)的基因型和遺傳圖解，根據(jù)問題的具體要求分析遺傳圖解進行解答；對于實驗部分的內(nèi)容，要先根據(jù)題干找出實驗?zāi)康�，分析基因可能存在的位置逐一分析判斷�?/div>

解答： 解：Ⅰ（1）分析題圖可知，與正常人相比，表中所示甲的11號染色體上，該部位堿基排列順序由CTT變?yōu)镃TC，堿基對發(fā)生了替換，是基因突變的結(jié)果．
（2）分析題圖和題意可知，乙個體第16號染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄的模板鏈的堿基順序是TAT，則轉(zhuǎn)錄形成的密碼子是AUA．
（3）分析題圖表格信息可知，與正常人相比，甲、乙、丙、丁四個人都含有突變基因，發(fā)生基因突變其性狀不一定改變，原因是：該突變是隱性突變，即突變基因是隱性基因，則甲、乙、丙、丁均為雜合子；突變發(fā)生于對應(yīng)基因的非編碼區(qū)，且不影響轉(zhuǎn)錄；突變發(fā)生于對應(yīng)基因的編碼區(qū)的內(nèi)含子部分，且不影響轉(zhuǎn)錄；CUU和CUC，以及AUU和AUA對應(yīng)的氨基酸相同，也就是說雖然密碼子發(fā)生了改變，但對應(yīng)的氨基酸沒有變化．
（4）分析題圖可知，甲的致病基因位于11號染色體上，丁的致病基因位于16號染色體上，二者無共同的致病基因，所以甲和丁組成家庭符合優(yōu)生原則．
Ⅱ（1）由題意可知，F(xiàn)₂表現(xiàn)型及比為黑色：棕色：白色=9：3：4，可以寫成9：3：3：1，符合基因自由組合定律，F(xiàn)1基因型是BbDd，又由于當基因d純合時抑制毛色基因的表達，小鼠皮毛顏色表現(xiàn)為白色，所以親本的基因型是棕色鼠是bbDD，白色鼠是BBdd．
（2）F2中的基因型及比例是；B_D_：B_dd：bbD_：bbdd=9：3：3：1，由題意可知，B_D_表現(xiàn)為黑色鼠，其中純合子是BBDD，則雜合子的比例是

8

9

；B_dd和bbdd表現(xiàn)為白色，純合子是BBdd和bbdd，比例是

1

2

．
（3）由（2）分析可知，F(xiàn)2棕色鼠的基因型是bbDD和bbDd，bbDD的比例是

1

3

，bbDd的比例是

2

3

，隨機交配雌性個體產(chǎn)生的配子的基因型及比例是：bD=

2

3

，bd=

1

3

；雄性個體產(chǎn)生的配子的基因型及比例是bD=

2

3

，bd=

1

3

；隨機交配后代的基因型及比例是bbDD=

4

9

，bbdd=

1

9

，bbDd=

4

9

，其中bbDD和bbDd表現(xiàn)為棕色，bbdd表現(xiàn)為白色，棕色：白色=8：1．
（4）假定H基因位于X染色體的特有區(qū)段上，由題意可知，腿部無斑紋雌性老鼠的基因型是X^hX^h，腿部有斑紋雄性老鼠的基因型是X^HY，雜交后代的基因型是X^HX^h、X^hY，雌性個體腿部有斑紋，雄性個體腿部無斑紋；
假定H基因位于X染色體的同源區(qū)段，由題意可知，腿部無斑紋雌性老鼠的基因型是X^hX^h，腿部有斑紋雄性老鼠的基因型是X^HY^H，雜交后代的基因型是X^HX^h、
X^hY^H，雌、雄個體腿部都有斑紋，讓后代繼續(xù)雜交，后代的基因型是X^HX^h、X^hX^h、X^HY^H、X^hY^H，雄性個體的腿部體都有斑紋；
假設(shè)H位于X染色體上，腿部無斑紋雌性老鼠的基因型是hh，腿部有斑紋雄性老鼠的基因型是HH，雜交后代的基因型是Hh，雌、雄個體腿部都有斑紋，再讓子代繼續(xù)雜交，后代的基因型是HH、Hh、hh，不論雌雄個體，腿部有斑紋與無斑紋之比是3：1．
故答案應(yīng)為：
Ⅰ（1）基因突變 
（2）AUA   
（3）該突變是隱性突變，即突變基因是隱性基因，則甲、乙、丙、丁均為雜合子；突變發(fā)生于對應(yīng)基因的非編碼區(qū)，且不影響轉(zhuǎn)錄；突變發(fā)生于對應(yīng)基因的編碼區(qū)的內(nèi)含子部分，且不影響轉(zhuǎn)錄；CUU和CUC，以及AUU和AUA對應(yīng)的氨基酸相同，也就是說雖然密碼子發(fā)生了改變，但對應(yīng)的氨基酸沒有變化
（4）丁 因為甲和丁沒有共同的隱性致病基因
Ⅱ（1）bbDD、BBdd
（2）

8

9

    

1

2

（3）棕色：白色=8：1
（4）①雌性個體腿部有斑紋，雄性個體腿部無斑紋
②不論雌、雄個體，腿部有斑紋與無斑紋之比都是3：1      雄性個體的腿部體都有斑紋

點評：本題的知識點是人類遺傳病的機理和表達和預(yù)防，基因自由組合定律的應(yīng)用和設(shè)計實驗判斷基因的位置，Ⅱ（4）是本題的難點，解題時要根據(jù)題干提示的基因可能存在的位置逐一進行分析可能的實驗結(jié)果和結(jié)論，然后解題時把結(jié)果放在前，結(jié)論放在后面．