Question

9．DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異．某研究小組利用PCR方法，檢測(cè)了萊蕪豬（2n=38）種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律．
（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖．
與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的缺失、重復(fù)．R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）量的改變，引起性狀的改變．
（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖．若體細(xì)胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類推．在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換．

注：圖內(nèi)的數(shù)字表示萊蕪豬個(gè)體編號(hào)，圖形下面的數(shù)字代表R基因在該個(gè)體兩條染色體上的拷貝數(shù)．
①A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為0/0的個(gè)體．本研究中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體．對(duì)此有兩種推測(cè)，一是0/0受精卵胚胎期致死，無(wú)法看到此類型個(gè)體．二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要更多萊蕪豬家系中調(diào)查．
②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是1/2．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復(fù)了部分片段，分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失和重復(fù)．
分析圖2：A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則理論上它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0．

解答 解：（1）圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復(fù)了部分片段，分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失和重復(fù)；R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）量的改變，引起性狀的改變．
（2）①A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0，因此后代理論上還應(yīng)有R基因組合為0/0的個(gè)體．本研究中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體，對(duì)此有兩種推測(cè)，一是0/0受精卵胚胎期致死，無(wú)法看到此類型個(gè)體．二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要在更多萊蕪豬家系中調(diào)查．
②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，即它們的R基因組合依次為1/2、1/2、1/1或0/2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是1/2．
故答案為：
（1）缺失、重復(fù)      基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）
（2）①0/0   0/0受精卵胚胎期致死   樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少）  更多萊蕪豬家系中調(diào)查     ②2     1/2

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查染色體變異及人類遺傳病，要求考生識(shí)記染色體變異的類型；識(shí)記理解和掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．