Question

已知，人類多種先天性貧血是由于紅細(xì)胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答：

（1）某人常出現(xiàn)紫紺，經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸（密碼子為GAA或GAG），而正常人是纈氨酸（密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG），該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型。

①該病的根本原因是患者有關(guān)的基因，在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的一個脫氧核苷酸發(fā)生改變，即_________________。

②基因中控制血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸的堿基若發(fā)生改變，是否一定會引發(fā)該遺傳��？請舉例說明。________________，___________________________________。

（2）人類有一種非球形紅細(xì)胞性貧血（Ⅱ型），經(jīng)查為糖代謝過程某個環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。本病有紅細(xì)胞自溶現(xiàn)象。如加入三磷酸腺苷后，自溶現(xiàn)象可明顯降低。

   ①以下為成熟紅細(xì)胞糖代謝途徑中與ATP變化有關(guān)的過程簡圖：

研究人員根據(jù)代謝過程，在紅細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物（除丙酮酸外），均無法得到丙酮酸，則該病最可能是由于缺乏_________，從而不能生成ATP所引起的。

②在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

③一個患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和嬸嬸是患者。那么他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為_______。為避免生出有病的孩子，該家族應(yīng)采取的措施有（寫出兩條你認(rèn)為可行的措施）_______________________________________。

④隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我們完全有理由相信，不久的將來人們可以采用_______的方法來治療這類遺傳病，其做法是______________________________。

（3）上述類型的遺傳病都能導(dǎo)致貧血，影響氧氣的運輸，將直接影響人體細(xì)胞中什么細(xì)胞器的正常工作？____________。

 

Answer 1

【答案】

（1）①腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账帷?/p>

②不一定     如不會改變氨基酸的種類  

（2）①丙酮酸激酶  ②基因突變（或隱性遺傳）  ③1/4 //避免近親結(jié)婚；進(jìn)行遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷。（2分）④基因治療（或遺傳工程，基因工程）    把健康的外源基因?qū)�入有缺陷的�?xì)胞中（3）線粒體

【解析】根據(jù)密碼子可知密碼子中改變是堿基是U變?yōu)锳，推測其模板鏈中腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账�。由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起性狀改變。

（2）在紅細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物（除丙酮酸外），均無法得到丙酮酸，則該病最可能是由于缺乏丙酮酸激酶，從而不能生成ATP所引起的。無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子，最可能的病因是基因突變�；疾〉呐�孩的父母均正常，說明該病是常染色體隱性遺傳，由于其祖父是患者，所以其叔叔是攜帶者，再者其嬸嬸是患者，所以他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為1/2*1/2＝1/4。為避免生出有病的孩子，該家族應(yīng)采取的措施有避免近親結(jié)婚；進(jìn)行遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷�？刹捎没�因治療的方法來治療遺傳病，具有措施是把健康的外源基因?qū)�入有缺陷的�?xì)胞中。

（3）O2在線粒體被利用用于氧化分解有機物，產(chǎn)生能量。