Question

已知，人類多種先天性貧血是由于紅細(xì)胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答：

(1)某人常出現(xiàn)紫紺，經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸(密碼子為GAA或GAG)，而正常人是纈氨酸(密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG)，該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型。
①．該病的根本原因是患者有關(guān)的基因，在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生改變，即_________________。
②．基因中控制血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸的堿基若發(fā)生改變，是否一定會引發(fā)該遺傳��？請舉例說明。________________，___________________________________。
(2)人類有一種非球形紅細(xì)胞性貧血(Ⅱ型)，經(jīng)查為糖代謝過程某個(gè)環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。本病有紅細(xì)胞自溶現(xiàn)象。如加入三磷酸腺苷后，自溶現(xiàn)象可明顯降低。
①．上圖為成熟紅細(xì)胞糖代謝途徑中與ATP變化有關(guān)的過程簡圖：研究人員根據(jù)代謝過程，在紅細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物(除丙酮酸外)，均無法得到丙酮酸，則該病最可能是由于缺乏____，從而不能生成ATP所引起的。
②．在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個(gè)患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一個(gè)患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和嬸嬸是患者。那么他的嬸嬸生出一個(gè)正常男孩的概率為_______。為避免生出有病的孩子，該家族應(yīng)采取的措施有(寫出兩條你認(rèn)為可行的措施)_______。
④隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我們完全有理由相信，不久的將來人們可以采用_______的方法來治療這類遺傳病，其做法是_________________________。
(3)上述類型的遺傳病都能導(dǎo)致貧血，影響氧氣的運(yùn)輸，將直接影響人體細(xì)胞中什么細(xì)胞器的正常工作？____________。

Answer 1

(1)①．腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账?BR>②．不一定     如不會改變氨基酸的種類  
(2)①．丙酮酸激酶 
②．基因突變(或隱性遺傳) 
③．1/4     避免近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷
④．基因治療(或遺傳工程，基因工程)     把健康的外源基因?qū)�入有缺陷的�?xì)胞中
(3)線粒體