Question

21. (2014 •廣東中山華僑中學模擬) (16分) 苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是 由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人;尿黑酸 癥是由于尿黑酸在人體中積累而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色。請據(jù)圖回答 下列問題：

(1) 導致苯丙酮尿癥的直接原因是患者的體細胞中缺少 。

(2) 若酶③是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的,則合成酶③的過程中脫去了 個水分子，酶③基因的堿基數(shù)目至少為 。

(3) 上述實例表明，基因控制性狀的方式之一是 。

(4) 下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：

① 該病的遺傳方式是 。

② 如果Ⅲ — 8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ—3和Ⅱ—4生一個同時患兩種病的孩子的概率為，Ⅱ —3和Ⅱ —4生一個正常孩子的概率為 。

③ 現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等) 獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體，并解釋原因。 。

Answer 1

21. (16分，每空2分)

(1) 酶①  (2) n—2   6n

(3) 通過控制酶的合成來控制代謝過程，進 而控制生物體的性狀

(4) ①常染色體隱性遺傳  ②9/64   27/64 ③IV —14(或IV —15) ，因為這些個體肯定 含有缺陷基因(或“IV—16、IV-17、IV —18 不一定含有致病基因”)

解析:(1) 由于基因突變導致酶①不能合成，使苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而大量 形成苯丙酮酸，使其含量增加，造成對人體 的損害。(2) n個氨基酸、2條肽鏈組成的 蛋白質，在合成過程中脫去n—2分子水， 需要基因中至少含6n個堿基。(3) 實例表 明，基因通過控制酶的合成來控制代謝過 程，進而控制生物體的性狀。(4) 根據(jù)Ⅱ—3 和Ⅱ—4后代生出女性患者，說明尿黑酸 癥是常染色體隱性遺傳。Ⅲ-8同時還患 有苯丙酮尿癥和白化病，說明II 一3和Ⅱ—4三對基因均是雜合的。因此患兩種 病孩子的概率是1/4 ×1/4×3/4×3 = 9/64. II 一3和Ⅱ —4生一個正常孩子的概 率為 3/4 × 3/4× 3/4 = 27/64. 從第 IV 代 個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等) 獲得 該缺陷基因，提供樣本的合適個體為IV — 14(或IV-15) ，因為這些個體肯定含有缺 陷基因(或“IV— 16、IV —17、IV-18 不一 定含有致病基因”) 。