Question

11．多發(fā)性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發(fā)病率為19%，如圖為某醫(yī)院對(duì)一例該病患者進(jìn)行的家系調(diào)查結(jié)果．請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：
（1）單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳�。�
（2）僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果，我們可以判斷該遺傳病的遺傳方式不可能是伴Y染色體遺傳或伴X染色體顯性遺傳，若已知Ⅱ₁、Ⅲ₂均無(wú)該致病基因，則可進(jìn)一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．
（3）若以上推論成立，IV₁與人群中某患者女性結(jié)婚，其后代男性發(fā)病的概率為$\frac{29}{38}$，正常女性的概率為$\frac{9}{76}$．
（4）由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因此醫(yī)生建議，懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以下各項(xiàng)中，避免生出該病患兒最有效的措施是B．
A．B超檢查    B．基因診斷    C．胎兒染色體檢查．

Answer 1

分析 幾種常見(jiàn)的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．
5、伴Y染色體遺傳：如人類(lèi)外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答 解：（1）單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳�。�
（2）根據(jù)Ⅱ₂的女兒有正常性狀，可以排除伴X顯性遺傳，又出現(xiàn)女性患者，可以排除伴Y染色體遺傳．已知Ⅱ₁、Ⅲ₂均無(wú)該致病基因，則可以推斷為常染色體顯性遺傳．
（3）若第（2）題推成立，則該病為常染色體顯性遺傳�。�Ⅲ₁的配偶無(wú)該致病基因，則IV₁為雜合子，但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率=$\frac{Aa}{AA+Aa}$，結(jié)合題干信息，該病的發(fā)病率為19%，則aa的概率為81%，因此a的基因頻率=$\sqrt{81%}$=90%，A的基因頻率=10%，根據(jù)遺傳平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，則該患病女性為Aa的概率=$\frac{18}{19}$，則后代正常的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{18}{19}=\frac{9}{38}$，正常女性的概率為$\frac{9}{76}$，男性患病的概率為1-$\frac{9}{38}$=$\frac{29}{38}$．
（4）要排除后代患病的可能性，必須確保沒(méi)有致病基因，因此需要進(jìn)行基因診斷．
故答案為：
（1）一對(duì)等位
（2）伴Y染色體    伴X染色體顯性    常染色體顯性遺傳
（3）$\frac{29}{38}$      $\frac{9}{76}$
（4）B

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖及題干信息推斷該遺傳病的可能遺傳方式，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．