地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病.一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒β-珠蛋白第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T).用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切,如甲圖.目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)前基因診斷.家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖如乙圖.(終止密碼子為UAA、UAG、UGA.)

(1)上述研究過程所用限制酶主要從
 
中分離純化出來,其作用的化學鍵是
 
.PCR擴增DNA片段時利用
 
解開雙鏈.
(2)圖示基因突變屬于堿基對的
 
,據(jù)圖分析,胎兒的基因型是
 
(基因用A、a表示).患兒患病可能的原因是
 
的原始生殖細胞通過減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變;從基因表達角度分析,其患病的原因是
 

(3)若此家庭中患兒為男性,成年后與一表現(xiàn)型正常女子婚配(父母正常但有一個患地中海貧血癥的弟弟).請預測他們婚后生育一個患此病男孩的概率是
 

(4)研究發(fā)現(xiàn),β--珠蛋白基因其它堿基部位的突變還會造成β-珠蛋白再生障礙性貧血,已發(fā)現(xiàn)第17對染色體的某基因座上至少有15種基因種類,這說明基因突變具有
 
特點.同時還發(fā)現(xiàn)許多中國人的第17個堿基A突變成T的相當普遍,但并未引起β--珠蛋白再生障礙性貧血,其原因是
 
考點:基因工程的原理及技術,基因突變的特征,用DNA片段進行PCR擴增
專題:
分析:1、分析題圖:圖(a)中突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s,但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切.
2、圖(b)中為電泳圖譜,母親只有的一條l帶,說明基因型是AA,沒有突變位點,不被限制酶切割,父親的一條l帶還有一條s帶和m帶,說明父親是雜合子,基因型是Aa,患兒只有s帶和m帶,沒有l(wèi)帶,其基因型是aa,胎兒和父親一樣因型是Aa.
解答: 解:(1)限制酶主要從原核生物中分離純化出來,其作用的化學鍵是磷酸二酯鍵.PCR過程中通過加熱升高溫度(95℃)打開雙鏈,即通過高溫解開雙鏈.DNA在細胞內(nèi)復制通過解旋酶解開雙鏈.
(2)由以上分析可知患兒的基因型是aa,一個a來自父親,另一個來自母親,而母親的基因型是AA,所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變.由圖中信息可知:模板鏈的CTC突變?yōu)锳TC后,轉(zhuǎn)錄的mRNA上的密碼子由GAG變?yōu)閁AG(終止密碼子),使翻譯提前終止,從而使合成的血紅蛋白異常.
(3)一表現(xiàn)型正常女子,父母正常但有一個患地中海貧血癥的弟弟,則父母的基因型為Aa,該女子的基因型為
1
3
AA或
2
3
Aa.患病男性的基因型為aa,則
2
3
Aa×aa生育一個患病男孩的概率=
2
3
×
1
2
×
1
2
=
1
6

(4)發(fā)現(xiàn)第17對染色體的某基因座上至少有15種基因種類,說明基因突變具有不定向性.同時還發(fā)現(xiàn)許多中國人的第17個堿基A突變成T的相當普遍,但并未引起β--珠蛋白再生障礙性貧血,其原因是一種氨基酸可以由多種密碼子決定.
故答案為:
(1)原核生物    磷酸二酯鍵   高溫(加熱)
(2)替換   Aa   母親   突變后終止密碼子提前出現(xiàn),翻譯提前終止形成異常蛋白(其它合理說法給分)
(3)
1
6

(4)不定向性  一種氨基酸可以由多種密碼子決定(或堿基改變后控制的氨基酸種類相同)
(其它合理說法給分)
點評:本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復制、基因突變和減數(shù)分裂等相關知識點及其內(nèi)在聯(lián)系和應用,而且第三問考查了學生發(fā)散性思維的能力,運用知識解決問題的能力,具有一定的創(chuàng)新性和開放性.
練習冊系列答案
相關習題

科目:高中生物 來源: 題型:

如圖甲表示大腸桿菌在含有葡萄糖和乳糖的復合培養(yǎng)基中的生長曲線,圖乙表示大腸桿菌內(nèi)合成物質(zhì)E的代謝過程.

(1)圖甲曲線的變化體現(xiàn)了微生物代謝過程中
 
的調(diào)節(jié),其相應酶的產(chǎn)生是在
 
(填字母)時期;圖乙則體現(xiàn)了微生物代謝過程中
 
的調(diào)節(jié).
(2)圖甲曲線中a代表細菌生長曲線中的
 
,b代表
 

(3)微生物的培養(yǎng)中,常選用圖甲曲線中的
 
(填字母)時期的微生物為菌種.
(4)若圖乙中的物質(zhì)E是大腸桿菌代謝必需的,要利用大腸桿菌大量生產(chǎn)物質(zhì)C,可以通過誘變育種,篩選出
 
(酶2/酶3/酶4)基因缺陷型的大腸桿菌進行培養(yǎng).同時培養(yǎng)過程中需提供物質(zhì)
 
,原因是
 
;而且對該物質(zhì)的提供要限量,原因是
 

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科目:高中生物 來源: 題型:

下列關于能量流動的敘述中,正確的是( 。
A、當一只狼吃掉一只兔子時,就獲得了兔子的能量的10%~20%
B、當狼捕食兔子并經(jīng)同化作用合成了自身的有機物時,能量就從第一營養(yǎng)級流入了第二營養(yǎng)級
C、生產(chǎn)者通過光合作用制造有機物時,能量就由非生物環(huán)境流入了生物群落
D、生態(tài)系統(tǒng)的能量流動是往復循環(huán)的

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科目:高中生物 來源: 題型:

下列研究對象與所屬生命系統(tǒng)的層次不匹配的是( 。
選項研究對象結構層次
A池塘邊的蘆葦叢種群
B豆腐上的毛霉菌落群落
C向日葵的葉子器官
D呼倫貝爾草原生態(tài)系統(tǒng)
A、AB、BC、CD、D

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科目:高中生物 來源: 題型:

某省有大量的鹽堿地,科學家利用耐鹽堿植物中的耐鹽基因,培育出了耐鹽水稻新品系.如圖是培育過程簡圖,請回答下面的問題.

(1)階段Ⅰ的核心步驟是
 
.在構建重組質(zhì)粒b的過程中,一般需用同種限制酶切割
 
個磷酸二酯鍵.如果在此過程中形成的是平末端,則起“縫合”作用的DNA連接酶來自
 

(2)為保證耐鹽基因的正常轉(zhuǎn)錄,重組質(zhì)粒b上耐鹽基因的兩端應含有
 

(3)階段Ⅱ的核心過程是
 
 
,人工配制的培養(yǎng)基中除了必要的營養(yǎng)物質(zhì)和瓊脂外,還必須添加
 

(4)在植物組織培養(yǎng)一段時間后,發(fā)現(xiàn)不同細胞所含蛋白質(zhì)種類和數(shù)量有明顯差異,其原因是
 
.由耐鹽水稻細胞培育成了耐鹽水稻植株,說明植物細胞具有
 

(5)現(xiàn)有兩個二倍體水稻品種,其基因型分別為yyRr、Yyrr.科學家進行如下實驗:將花粉除去細胞壁后進行原生質(zhì)體融合,再把這些融合細胞進行組織培養(yǎng),培育出水稻植株.該過程中,一般用
 
作為化學誘導劑來誘導花粉
 
合.若原生質(zhì)體之間只考慮兩兩融合,培育的后代有
 
種基因型.

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科目:高中生物 來源: 題型:

酶是生命活動過程中的重要有機物,下列有關酶的敘述錯誤的是( 。
A、胰蛋白酶是動物細胞工程中常用的工具酶
B、RNA聚合酶、DNA連接酶和解旋酶作用的化學鍵相同
C、基因工程的工具酶是限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶
D、PCR技術中使用耐高溫的Taq酶擴增DNA片段

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科目:高中生物 來源: 題型:

回答下列基因工程的有關問題.

(1)步驟①和②中常用的工具酶是
 
 

(2)質(zhì)粒的基本組成單位是
 
.上圖中質(zhì)粒上有氨芐青霉素抗性基因和四環(huán)素抗性基因兩個標記基因,經(jīng)過①和②步驟后,有些質(zhì)粒上的
 
基因內(nèi)插入了外源目的基因,形成重組質(zhì)粒,由于目的基因的分隔使得該抗性基因失活.
(3)步驟③是
 
的過程,為了促進該過程,應該用
 
處理大腸桿菌.
(4)步驟④:將錐形瓶內(nèi)的大腸桿菌接種到含四環(huán)素的培養(yǎng)基C上培養(yǎng),能在C中生長的大腸桿菌有
 
種.
(5)步驟⑤:用無菌牙簽挑取C上的單個菌落,分別接種到D(含氨芐青霉素和四環(huán)素)和E(含四環(huán)素)兩個培養(yǎng)基的相同位置上,一段時間后,菌落的生長狀況如圖所示.含目的基因的菌落位于
 
(填D或E)上,請在圖中相應的位置上圈出來(標在答題紙相應位置).

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科目:高中生物 來源: 題型:

下列有關動物基因工程的說法,錯誤的是(  )
A、將外源生長激素基因?qū)雱游矬w內(nèi)可提高動物生長速度
B、將腸乳糖酶基因?qū)肽膛;蚪M中,使獲得的轉(zhuǎn)基因牛分泌的乳汁中乳糖含量大大降低
C、利用基因工程技術,得到的乳腺生物反應器可以解決很多重要的藥品的生產(chǎn)問題
D、用轉(zhuǎn)基因動物作為器官移植的供體時,由于導入的是調(diào)節(jié)因子,而不是目的基因,因此無法抑制抗原的合成

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科目:高中生物 來源: 題型:

若將細胞中某一個DNA分子進行標記,經(jīng)過四次有絲分裂后,它子代細胞中含有標記鏈DNA分子的細胞占后代總細胞數(shù)的(  )
A、
1
16
B、
1
8
C、
1
4
D、
1
2

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