Question

17．人類脆性X綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的．基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示：

類型	基因的重復(fù)次數(shù)（n）	表現(xiàn)型
		男性	女性
正�；�因	基因$\frac{\underline{\;coo\;}}{ccc}$重復(fù)次數(shù)（n）	不患病	不患病
前突變基因	50～200	不患病	不患病
全突變基因	＞200	患病	雜合子：50%患病，50%正常 純合子：100%患病

（1）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：人類脆性X綜合癥的發(fā)病率=$\frac{脆性X綜合征患病人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%．
（2）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．
（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因．如圖是甲�。�某單基因遺傳�。┖痛嘈訶綜合癥的遺傳家系圖．
請回答：
①甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
②II₇與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合癥的幾率是25%，患者的性別是女性．
③若要從III₁₂ 個(gè)體獲取全突變基因來研究（CGG/GCC）重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是：人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核．

Answer 1

分析 閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有遺傳病調(diào)查、基因突變和基因分離定律，明確知識(shí)點(diǎn)，梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，并解析題表和遺傳圖，結(jié)合問題的具體提示綜合作答．

解答 解：（1）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率$\frac{脆性X綜合征患病人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%．
（2）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．
（3）①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
②由于與7號(hào)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是25%，且為女性．
③人體成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核，不含X染色體，所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來研究（CGG∥GCC）重復(fù)次數(shù)．
故答案為：
（1）$\frac{脆性X綜合征患病人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%
（2）基因突變
（3）①常染色體顯性遺傳
②25%  女性
③人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核（不存在基因）

點(diǎn)評 本題考查人類遺傳病、基因突變和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力、分析圖表的能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．