Question

苯丙氨酸在正常人體中可以在苯丙氨酸羧化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素．如果不能形成苯丙氨酸羧化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸，由尿中排出，�?dǎo)致苯丙酮尿癥；同時(shí)，血液中苯丙氨酸過多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，導(dǎo)致白化�。畧D甲表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制．請(qǐng)據(jù)圖分析回答：

（1）甲圖中若苯丙氨酸羧化酶由m條肽鏈n個(gè)氨基酸組成，那么合成苯丙氨酸羧化酶過程中至少脫去的水分子數(shù)是

 

．
（2）圖甲說明基因通過

 

，進(jìn)而控制生物的性狀．
（3）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥屬于何種遺傳��？

 

，判斷的依據(jù)是

 

．
（4）乙系譜圖中Ⅱ₅的旁系血親有

 

，禁止近親結(jié)婚的主要目的是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：1、氨基酸形成蛋白質(zhì)的過程中的相關(guān)計(jì)算：肽鍵數(shù)=脫去水分子數(shù)=氨基酸總數(shù)一肽鏈數(shù)．
2、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
3、分析乙圖，雙親Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女兒Ⅱ₇，可知苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．
4、直系血親是指與自己具有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己的和由自己所生育的上下各代親屬；旁系血親相對(duì)直系血親而訂，它指與自己具有間接血緣關(guān)系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的親屬；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病的有效措施．

解答： 解：（1）合成苯丙氨酸羧化酶過程中至少脫去的水分子數(shù)=氨基酸數(shù)一肽鏈數(shù)=n-m．
（2）分析圖甲，白化病和苯丙酮尿癥均由基因發(fā)生突變所致，二者基因控制性狀的方式也相同，即基因通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀．
（3）分析乙圖，雙親Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女兒Ⅱ₇，可知苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的遺傳病．
（4）旁系血親指與自己具有間接血緣關(guān)系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的親屬，乙圖中的Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅱ₇的父母、Ⅲ₉的祖父母、Ⅲ₁₁的外祖父母均是Ⅰ₁、Ⅰ₂，即Ⅱ₄、Ⅱ₇、Ⅲ₉、Ⅲ₁₁均為Ⅱ₅的旁系血親；隱性遺傳病的父母往往均正常，近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出許多倍，禁止近親結(jié)婚是降低隱性遺傳病的發(fā)病率的有效措施．
故答案為：
（1）n-m 
（2）控制酶的合成來控制代謝 
（3）常染色體上的隱性遺傳病　 雙親正常，女兒患病
（4）Ⅱ₄、Ⅱ₇、Ⅲ₉、Ⅲ₁₁　　降低隱性遺傳病的發(fā)病率

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解和遺傳系譜圖，考查了基因和性狀的關(guān)系、基因控制性狀的方式、遺傳病患病類型的知識(shí)，對(duì)基因控制性狀的記憶、理解和根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件準(zhǔn)確地判別患病類型是解題的關(guān)鍵．