Question

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速、乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5見乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦．通過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因上決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止，從而導(dǎo)致患病．已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）
請(qǐng)分析回答：
（1）正�；�因中決定谷氨酰胺的堿基序列是

 

，正常基因中發(fā)生突變的一對(duì)堿基是

 

．
（2）與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量

 

（增大、不變或減�。�，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖分析下列問題．
①乳光牙是致病基因位于

 

染色體上的

 

性遺傳�。�
②該家系中[3]號(hào)個(gè)體的致病基因來源于

 

．
③若[1]號(hào)和[2]號(hào)又生了一個(gè)孩子，則患病概率是

 

；若[3]號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,常見的人類遺傳病

專題：

分析：（1）當(dāng)mRNA上出現(xiàn)終止密碼子翻譯終止，蛋白質(zhì)合成結(jié)束．
（2）判斷患病遺傳方式的“口訣”：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性．
（3）就該遺傳病而言，由于1號(hào)和2號(hào)患病，而生出的女兒4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答： 解：（1）根據(jù)谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可推知正常基因中決定谷氨酰胺的堿基序列是

GTT

CAA

或

GTC

CAG

．該基因中一對(duì)堿基突變后，使編碼谷氨酰胺密碼子轉(zhuǎn)變成終止密碼子，由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）可知，發(fā)生改變的堿基是C變成U，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對(duì)是

G  .

C

．
（2）基因突變后，使翻譯提前終止，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量減�。�
（3）①由于1號(hào)和2號(hào)患病，而生出的女兒4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙是常染色體顯性遺傳�。�
②該家系中[3]號(hào)個(gè)體的致病基因來源于親本一方（Aa）或雙方（AA）．
③根據(jù)4號(hào)正常（aa）可知，1、2號(hào)的基因型都是Aa，3號(hào)的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa．則[1]號(hào)和[2]號(hào)又生了一個(gè)孩子，則患病概率是

3

4

，而與一個(gè)正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率為：

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案為：
（1）

GTT

CAA

或

GTC

CAG

   

G

C

（2）減小
（3）①常   顯    ②親本一方或雙方       ③

3

4

    

1

6

點(diǎn)評(píng)：本題主要考查基因突變和遺傳方式的判斷，要求學(xué)生理解轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程以及遺傳方式的判斷依據(jù)，意在考查學(xué)生的理解能力．