Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥（HD）患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）序列中的三個核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。

（1）某HD家系圖（圖1）及每個個體CAG重復(fù)序列擴增后，電泳結(jié)果如圖2。

①據(jù)圖1判斷HD是一種__________染色體遺傳病。

②據(jù)圖推測，當(dāng)個體的所有H基因中CAG重復(fù)次數(shù)__________25次時才可能不患病。與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1并未患病，推測該病會伴隨__________呈漸進性發(fā)病。

③與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加，這表明患者Ⅰ-1__________過程中異常H基因的重復(fù)次數(shù)會增加。

（2）由于缺乏合適的動物模型用于藥物篩選，HD患者目前尚無有效的治療方法。我國科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)和體細胞核移植技術(shù)成功培育出世界首例含人類突變H基因的模型豬，操作過程如圖3。

①從可遺傳變異類型來看，模型豬發(fā)生的變異是__________。

②篩選含有目的基因的體細胞，將細胞核移植到__________中，構(gòu)建重組細胞，再將重組細胞發(fā)育來的早期胚胎移植到代孕母豬體內(nèi)，獲得子代F0，此過程體現(xiàn)出動物細胞核具有__________。

③將F0與野生型雜交得到F1，F1再與野生型雜交得到F2。在F0、F1、F2中，更適合作為模型豬的是F2個體，理由是__________。

Answer 1

【答案】①常（或“伴X”） ②均不超過 年齡增長 ③減數(shù)分裂形成配子 ①基因突變 ②去核卵細胞 全能性 ③隨著繁殖代數(shù)增加，F2個體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高，發(fā)病更早或更嚴重

【解析】

無性生殖是指不需要兩性生殖細胞的結(jié)合，由母體直接產(chǎn)生新個體，這種生殖方式。“克隆”的含義是無性繁殖，即由同一個祖先細胞分裂繁殖而形成的純細胞系，該細胞系中每個細胞的基因彼此相同。如克隆綿羊“多利”就是用乳腺上皮細胞（體細胞）作為供體細胞進行細胞核移植的，它利用了胚胎細胞進行核移植的傳統(tǒng)方式。

（1）①從系譜圖中看出父親得病，但有女兒未得病，所以該病一定不是X顯性病，也不是Y染色體遺傳病，有可能是常染色體顯性、隱性或X染色體隱性病。

②從圖2中看出Ⅰ-1重復(fù)次數(shù)超過25次，還未達到50次就患病了，所以不患病需要CAG重復(fù)次數(shù)不超過25次。Ⅱ-1是暫未患病，所以推測該病會伴隨年齡的增長呈漸進性發(fā)病。

③Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的孩子，所以推測在Ⅰ-1減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中H基因的重復(fù)次數(shù)會增加。

（2）①圖3顯示將染的H基因片段CAG重復(fù)150次轉(zhuǎn)入豬體內(nèi)，改變了豬的H基因，所以是可遺傳變異中的基因突變。

②動物的核移植技術(shù)需要將細胞核移植到動物的去掉細胞核的卵細胞中，構(gòu)建重組細胞，由重組細胞發(fā)育成完整個體體現(xiàn)了動物細胞核具有全能性。

③根據(jù)（1）③隨著代數(shù)的增加減數(shù)分裂次數(shù)逐漸增加，則H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加，發(fā)病率更早或更嚴重，能夠更早的進行研究。